什么是肾上腺皮质营养不良?

肾上腺皮质营养不良(ADL)是一种罕见的遗传性疾病,会影响大脑和肾上腺。 肾上腺皮质营养不良有几种不同的形式,从通常会杀死的非常严重的新生儿和儿童期到可能在以后的生活中出现的更轻度的变异。 同一家庭中的许多人可能有这种情况的形式略有不同。

肾上腺白质营养不良患者的过氧化物酶体是功能性问题,过氧化物酶体是细胞中负责分解脂肪的结构。 某些类型的脂肪开始堆积在体内,因为它们无法分解。 在肾上腺中,脂肪会干扰激素的产生,而在大脑中,脂肪会导致保护神经的髓鞘破坏。 此外,由于脂肪无法分解成有用的成分,因此人体无法合成更多的髓磷脂,因为它需要脂肪中发现的化合物才能这样做。

这种遗传状况与性别相关,主要出现在男孩和男人中。 雌性携带者通常不会患病,或者在以后的生活中会出现轻度症状,因为它们只在一个X染色体上携带该基因,而没有该基因的第二个X染色体则抑制了该缺陷基因的表达。 大约十万分之一的人会发展肾上腺皮质营养不良。

患有这种疾病的人会以称为Addison病的形式发展肾上腺功能不全,从而导致各种健康问题。 神经损伤会导致言语问题,步态蹒跚,协调障碍,记忆力减退,视觉问题,癫痫发作,痴呆,耳聋和行为异常。 损害是进行性的,当儿童期出现这种情况时,预后通常很差。 生命后期发展为肾上腺白质营养不良的个体有更好的生存机会,而且症状较轻。

肾上腺皮质营养不良无法治愈。 诸如激素疗法等支持性措施可用于解决与疾病相关的健康问题,骨髓移植似乎有希望。 有人也对洛伦佐油(Lorenzo's oil)取得了成功,洛伦佐油以一种著名的肾上腺皮质营养不良患者的名字命名,旨在减缓损伤的进程,尽管研究表明洛伦佐油可能无法长期有效。

遗传疗法有一天可能会被用来治疗ADL患者。 父母也可以接受基因测试以确定他们是否是该疾病的携带者。 对于那些希望避免有这种情况的孩子的父母,携带该基因的父母可以使用辅助生殖技术来怀孕并选择植入前的遗传学诊断,其中仅选择不含该基因的胚胎进行植入。

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