什么是DiGeorge综合征?

DiGeorge综合征是一种遗传病,可引起多种不同的症状。 该疾病是由于在发育的最早阶段染色体22的缺失或异常引起的。 根据缺失的大小和受损的基因,DiGeorge综合征患者可能会出现完全不同的症状。 但是,大多数情况下都涉及某种程度的免疫系统抑制,心脏缺陷和身体异常,例如唇裂。 治疗可能涉及外科手术以纠正缺陷和对免疫系统问题进行终生医学管理。

DiGeorge综合征的大多数病例是由于随机遗传缺陷而自发出现的。 但是,畸形的22号染色体的携带者有可能将该疾病传给后代。 22号染色体包含的基因除其他功能外,还可以促进甲状腺和甲状旁腺的发育。 DiGeorge综合征可导致无法产生T细胞的腺体缺失或缺陷,这是免疫系统功能必不可少的。

除了削弱免疫系统外,严重的DiGeorge综合征还可能导致心肌,肾脏和面部的缺陷。 许多婴儿的头部较小,方耳,唇裂和c裂。 婴儿可能由于面部缺陷而难以进食,听觉和看见,并且许多受影响的婴儿患有智力低下。 身体和智力的发展通常会受到延误,儿童通常比同龄人小得多,身体也较弱。

怀疑DiGeorge综合征的医生通常会咨询团队专家以确认诊断。 基因测试和血液筛查用于寻找22号染色体的缺失和异常低水平的白细胞。 进行X射线,计算机断层扫描和其他影像学检查以评估心脏缺陷的严重程度。 由于条件可以遗传,因此通常也要求父母进行诊断检查以检查22号染色体的缺陷。

DiGeorge综合征的治疗取决于出现的症状。 如果心脏缺陷严重到足以引起心脏骤停,则需要进行急诊手术。 可以在整个儿童早期进行额外的手术来纠正面部畸形,并可以开处方补充荷尔蒙以弥补甲状腺功能差的问题。 助听器,言语治疗和特殊教育计划对于许多孩子在学校发挥最大潜能至关重要。 通过持续的医疗保健和心理健康服务,大多数患者能够达到正常的预期寿命并保持一定程度的独立性。

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