什么是骨骼发育不良?

骨骼发育不良是侏儒症的一般医学术语。 医生通常使用该术语来指称被认为是由生长失调引起的一大组症状。 实际上,有380种不同类型的骨骼疾病属于发育不良的类别。 在某些情况下,患者会首先注意到其身体特征,然后被诊断出存在生长问题。

据估计,在美国出生的每5,000个婴儿中,就有一个患有某种形式的生长障碍。 常见的诊断包括软骨发育不全,软骨发育不全和成骨不全。 特纳综合症和Noonan综合症也是骨骼发育不良的形式。 大约有40%的骨骼发育不良的孩子出生后不久就死亡。

骨骼或骨骼发育不良的特征很多。 一些最常见的症状包括短臂,下肢弯曲和头部大于平均水平。 短臂也可能与异常小的手指,脚趾和躯干配对。 通常,在常规超声检查过程中会在子宫内对患者进行诊断,并且由于胎儿通常比同年龄的健康胎儿小而被鉴定。 如果不进行超声检查,父母和医生可能会注意到发育不良的婴儿出生时异常小。

一旦识别出生长障碍的物理特征,医生便可以要求进行三项检查之一,以确定病情的严重性。 可以使用X射线,磁共振成像(MRI)或计算机地形图(CT)对异常骨骼系统进行测试。 尽管骨骼通常是这些测试的重点,但也可以研究心脏和大脑。 在某些情况下,心脏和大脑可能会变形,从而导致更大的潜在心脏问题或智力障碍。

尽管骨骼发育不良是一种遗传病,目前尚无治愈的方法,但是有针对该病的治疗方法。 在某些情况下,患者会选择延长腿和手臂的骨骼。 这种延长过程可能非常痛苦且耗时。 为了延长骨骼,通常会通过外科手术将骨骼折断并撑开,在碎片之间留有间隙。 如果操作成功,则新的骨头会在此间隙中生长,从而使骨头更长。

几年前,经常向一名被诊断为侏儒症的患者开出生长激素来治疗该病。 今天,一些医生仍在使用这些药物。 生长激素对骨骼发育不良的影响可能会因患者的具体诊断而异。 例如,特纳综合症患者对激素治疗的反应可能不同于软骨发育不良的患者。

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