什么是史密斯-马格尼斯综合症?

Smith-Magenis综合征是一种罕见的遗传疾病,可导致许多不同的身体缺陷和心理健康问题。 这种状况是由于胎儿早期发育过程中17号染色​​体上特定基因的随机缺失而引起的。 Smith-Magenis综合征患者通常短于平均水平,面部特征广泛而明显。 大多数患者也有一定程度的智力障碍,容易出现攻击性行为问题。 有了专门的治疗和支持,许多患者就能在社会上有所独立地工作并达到正常的预期寿命。

数十年来的遗传研究已经查明了史密斯-马格尼斯综合征的病因。 在患病个体的第17号染色​​体上,一种叫做RAI1的蛋白质编码基因部分或全部不存在。 虽然RAI1的确切功能尚不完全清楚,但很明显它有助于身心发展。 这种情况很少被继承。 新病例倾向于自发出现,没有史密斯·马格尼斯综合症或其他相关遗传病的家族史。

患有史密斯-马格尼斯综合征的婴儿可能不会立即出现症状。 在大多数情况下,直到儿童早期才做出诊断。 大多数患有这种疾病的儿童具有特征性的面部特征,例如脸颊宽阔,下颌明显,上唇突出和鼻子扁平。 此外,它们可能比同龄人短,肌肉张力差,并显示出脊柱侧弯的早期迹象。 大多数儿童的发育问题削弱了他们学习与他人说话,阅读和相处的能力。

Smith-Magenis综合征也有睡眠问题。 儿童和成人经常难以入睡,直到晚上入睡,白天,他们可能会过度疲劳和嗜睡。 行为爆发也很常见,例如发脾气,打自己或其他人以及尖叫。 患病者也往往会很快对活动失去兴趣,变得非常急躁。

基因检测的现代进步使专家能够鉴定出血液样本中缺失的RAI1基因。 但是,有些病例被误诊,可能导致治疗延迟或治疗不当。 通常,每当一个孩子出现史密斯-马格尼斯综合症的症状时,从医生那里获得不止一种专业意见就很重要。

不能治愈该疾病,但是可以采取措施改善患者的症状和生活质量。 通常开处方药物以改善注意力,注意力和睡眠困难。 如果脊柱侧弯引起疼痛和运动受限,则可能需要进行脊柱手术。 除了医疗保健外,许多年轻患者还需要饮食,洗澡,穿衣和使用浴室等不间断的家庭支持。 持续的物理治疗和言语训练可以帮助患者获得独立性和信心。

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