Was sind die verschiedenen Ursachen von Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen, die mit der Zeit zu einer erhöhten Muskelschwäche führen. Die Ursachen für Muskeldystrophie variieren je nach Art der Erkrankung, sind jedoch alle das Ergebnis einer genetischen Mutation. In den am häufigsten vorkommenden Formen, wie der Duchenne-Muskeldystrophie, wird ein beschädigtes X-Chromosom von einem Sohn von seiner Mutter geerbt. Bei anderen Arten von Muskeldystrophie könnte entweder ein Sohn oder eine Tochter das beschädigte Chromosom von einem oder beiden Elternteilen erben, obwohl die Krankheit Generationen überspringen kann. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Behandlungen helfen, ihr Fortschreiten zu verlangsamen.

Die offensichtlichsten Symptome einer Muskeldystrophie sind normalerweise Muskelschwäche und Muskelschwund, die beide zu körperlichen Behinderungen führen. Wissenschaftler sind sich nicht sicher, wie genau das Muskelgewebe abgebaut wird. Eine der möglichen Ursachen für Muskeldystrophiesymptome kann sein, dass der Körper bestimmte Proteine ​​nicht produzieren kann, die für die Reparatur von Muskelschäden und die Aufrechterhaltung der Muskelkraft verantwortlich sind. Wenn die Proteine ​​nicht vorhanden sind, kann dies bedeuten, dass der Körper nicht in der Lage ist, sich selbst zu reparieren und zu schützen, und es kommt zu Symptomen einer Muskeldystrophie.

Obwohl alle Formen der Krankheit auf ein deformiertes Gen zurückzuführen sind, variieren die spezifischen Ursachen der Muskeldystrophie je nach Typ. Die Duchenne-Muskeldystrophie, eine der häufigsten Formen, wird von einem Sohn von seiner Mutter nach dem Muster der X-chromosomalen rezessiven Vererbung vererbt. Dies bedeutet, dass die Mutter ein beschädigtes X-Chromosom an ihren Sohn weitergibt.

Frauen mit nur einem defekten X-Chromosom sind als Überträger der Krankheit bekannt. Sie können Symptome wie Muskelschwäche und Herzprobleme aufweisen, oder sie haben möglicherweise keine gesundheitlichen Probleme. Manchmal wird die Mutation nicht vererbt, sondern entwickelt sich von selbst.

Die Ursachen der Muskeldystrophie in ihren anderen Formen und die damit verbundenen genetischen Vererbungsmuster sind manchmal die gleichen wie bei Duchenne, können jedoch unterschiedlich sein. Einige Typen können von einem oder beiden Elternteilen an ein Kind vererbt werden. Andere, wie Myotonische Dystrophie und ähnliche Typen, können männliche oder weibliche Kinder gleichermaßen betreffen. Wenn einer der Elternteile das defekte Gen hat, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit entwickelt. Wieder andere Formen der Muskeldystrophie können nur weitergegeben werden, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen.

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