Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Reihe verschiedener Symptome hervorrufen kann. Der Zustand resultiert aus einer Deletion oder Abnormalität des Chromosoms 22 in den frühesten Entwicklungsstadien. Abhängig von der Größe der Deletion und den betroffenen Genen können Patienten mit DiGeorge-Syndrom sehr unterschiedliche Symptome aufweisen. In den meisten Fällen kommt es jedoch zu einer gewissen Unterdrückung des Immunsystems, Herzfehlern und körperlichen Anomalien, wie z. B. Lippenspalten. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Defekten und zur lebenslangen medizinischen Behandlung von Problemen des Immunsystems umfassen.

Die meisten Fälle des DiGeorge-Syndroms entstehen spontan aufgrund eines zufälligen genetischen Defekts. Es ist jedoch möglich, dass ein Träger eines missgebildeten Chromosoms 22 den Zustand an die Nachkommen weitergibt. Chromosom 22 enthält die Gene, die unter anderem die Entwicklung der Schilddrüse und der Nebenschilddrüse fördern. Das DiGeorge-Syndrom kann zu fehlenden oder defekten Drüsen führen, die nicht in der Lage sind, T-Zellen zu produzieren, die für die Funktion des Immunsystems unerlässlich sind.

Schwere Varianten des DiGeorge-Syndroms schwächen nicht nur das Immunsystem, sondern können auch zu Defekten des Herzmuskels, der Nieren und des Gesichts führen. Viele Säuglinge haben kleine Köpfe, eckige Ohren und Lippen- und Gaumenspalten. Ein Baby kann aufgrund von Gesichtsfehlern Schwierigkeiten beim Füttern, Hören und Sehen haben, und einige betroffene Säuglinge leiden unter geistiger Behinderung. Die körperliche und geistige Entwicklung ist normalerweise verzögert, und Kinder sind normalerweise viel kleiner und schwächer als Gleichaltrige.

Ein Arzt, der das DiGeorge-Syndrom vermutet, konsultiert in der Regel einen Teamspezialisten, um die Diagnose zu bestätigen. Genetische Tests und Blutuntersuchungen werden verwendet, um eine Chromosom 22-Deletion und ungewöhnlich niedrige Konzentrationen an weißen Blutkörperchen festzustellen. Röntgenstrahlen, Computertomographie-Scans und andere bildgebende Tests werden durchgeführt, um die Schwere von Herzfehlern zu messen. Da der Zustand vererbbar ist, werden die Eltern in der Regel gebeten, sich auch diagnostischen Tests zu unterziehen, um festzustellen, ob Chromosom 22-Defekte vorliegen.

Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms hängt von den vorhandenen Symptomen ab. Eine Notoperation ist erforderlich, wenn Herzfehler schwerwiegend genug sind, um einen Herzstillstand auszulösen. Zusätzliche Operationen während der frühen Kindheit können durchgeführt werden, um Gesichtsfehlbildungen zu korrigieren, und hormonelle Ergänzungen können verschrieben werden, um eine schlechte Schilddrüsenfunktion zu kompensieren. Hörgeräte, Sprachtherapie und spezielle Bildungsprogramme sind für viele Kinder wichtig, damit sie in der Schule ihr volles Potenzial entfalten können. Durch die fortlaufende medizinische Versorgung und psychiatrische Versorgung können die meisten Patienten eine normale Lebenserwartung erreichen und ein gewisses Maß an Unabhängigkeit bewahren.

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