Was ist das Waardenburg-Syndrom?

Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Taubheit und Pigmentveränderungen der Haare, der Haut und der Augen verbunden ist. Es gibt eine Reihe verschiedener Varianten des Waardenburg-Syndroms, an denen eine Reihe von Genen beteiligt sind, darunter das Klein-Waardenburg-Syndrom und das Shah-Waardenburg-Syndrom. In den meisten Fällen haben Menschen mit dieser Erkrankung eine familiäre Anamnese von Symptomen, obwohl manchmal spontane Mutationen auftreten können.

Bei Menschen mit Waardenburg-Syndrom hängen die Probleme mit der Entwicklung des Nervenkamms zusammen, einer wichtigen embryonalen Struktur. Viele Menschen mit dieser Krankheit haben eine ungewöhnliche Gesichtsstruktur mit Merkmalen wie einer breiten Nasenbrücke, einem niedrigen Haaransatz, großen Augen und einer Gesichtsasymmetrie. Taubheit oder Hörverlust in einem oder beiden Ohren ist ein weiteres Merkmal des Waardenburg-Syndroms.

Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben möglicherweise blasse oder sehr helle blaue Augen, während andere eine Heterochromie haben, bei der die Augen zwei verschiedene Farben haben. Ein weißer Streifen im Haar ist häufig, ebenso wie vorzeitiges Ergrauen, und einige Patienten haben weiße Flecken oder auf andere Weise verfärbte Haut. Das Waardenburg-Syndrom kann auch von Darmfehlern, Lippen- und Gaumenspalten und Wirbelsäulenanomalien begleitet sein, je nachdem, welche Gene betroffen sind, obwohl diese Variationen seltener sind.

Die Krankheit ist nach dem niederländischen Augenarzt des 20. Jahrhunderts benannt, der sie identifizierte, nachdem er festgestellt hatte, dass ungewöhnliche Abweichungen in der Augenfarbe häufig mit einem Hörverlust bei seinen Patienten verbunden waren. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Waardenburg-Syndrom ein dominantes Merkmal zu sein scheint, das sich über mehrere Gene erstreckt. In diesem Fall erben Kinder es häufig, weisen jedoch eine geringfügig andere Erscheinungsform auf als ihre Eltern.

Wie viele Erbkrankheiten wird das Waardenburg-Syndrom nicht von irgendetwas verursacht, was Eltern getan haben oder nicht getan haben. Es kann nicht geheilt werden, obwohl es verwaltet werden kann. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur körperlicher Anomalien sowie Anpassungen bei Taubheit und Hörverlust umfassen. Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung möchten sich möglicherweise mit einem genetischen Berater treffen, bevor sie Kinder haben, um die potenziellen Risiken zu besprechen und eine vollständige Bewertung zu erhalten.

Die Schwere des Waardenburg-Syndroms kann erheblich variieren. Bei der Diagnose ist es ratsam, eine gründliche Untersuchung durchzuführen, um mehr über die Besonderheiten eines Einzelfalls und die beteiligten Gene zu erfahren. Dies bietet auch die Möglichkeit, Probleme zu identifizieren, die möglicherweise nicht ohne weiteres erkennbar sind, wie z. B. Schwankungen der Darmstruktur, die in Zukunft zu Darmverschluss und anderen medizinischen Problemen führen könnten.

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