¿Qué es la adrenoleucodistrofia?

La adrenoleucodistrofia (ADL) es una enfermedad genética rara que afecta el cerebro y las glándulas suprarrenales. Hay varias formas diferentes de adrenoleucodistrofia, que van desde formas neonatales e infantiles muy graves que generalmente matan hasta variaciones más leves que pueden aparecer más adelante en la vida. Es posible que numerosas personas de la misma familia tengan formas ligeramente diferentes de esta afección.

Los pacientes con adrenoleucodistrofia tienen problemas funcionales con sus peroxisomas, las estructuras en las células que son responsables de descomponer las grasas. Ciertos tipos de grasa comienzan a acumularse en el cuerpo porque no se pueden descomponer. En las glándulas suprarrenales, las grasas interfieren con la producción de hormonas y, en el cerebro, contribuyen a la descomposición de las vainas de mielina que protegen los nervios. Además, debido a que las grasas no pueden dividirse en componentes útiles, el cuerpo no puede sintetizar más mielina, porque necesita los compuestos que se encuentran en las grasas para hacerlo.

Esta condición genética está relacionada con el sexo y aparece principalmente en niños y hombres. Las mujeres portadoras generalmente no desarrollan la afección, o experimentan síntomas leves más adelante en la vida, porque solo llevan el gen en un cromosoma X, y su segundo cromosoma X sin el gen suprime la expresión del gen defectuoso. Alrededor de una de cada 100,000 personas desarrolla adrenoleucodistrofia.

Las personas con esta afección desarrollan insuficiencia suprarrenal en la forma conocida como enfermedad de Addison, que conduce a una variedad de problemas de salud. El daño neurológico causa problemas del habla, tropiezos, problemas de coordinación, mala memoria, problemas visuales, convulsiones, demencia, sordera y anomalías de comportamiento. El daño es progresivo y cuando la afección aparece en la infancia, el pronóstico suele ser muy malo. Las personas que desarrollan adrenoleucodistrofia más adelante en la vida tienen una mejor oportunidad de supervivencia y tienen síntomas mucho más leves.

No hay cura para la adrenoleucodistrofia. Las medidas de apoyo, como la terapia hormonal, se utilizan para abordar los problemas de salud asociados con la enfermedad, y los trasplantes de médula ósea parecen ser prometedores. Algunas personas también han tenido éxito con el aceite de Lorenzo, un compuesto llamado así por un famoso paciente de adrenoleucodistrofia que está diseñado para retrasar el progreso del daño, aunque los estudios han sugerido que el aceite de Lorenzo puede no ser efectivo a largo plazo.

Las terapias genéticas pueden algún día ser utilizadas para tratar a pacientes con ADL. Los padres también pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son o no portadores de la enfermedad. Para aquellos que desean evitar tener hijos con esta afección, los padres que portan el gen pueden usar la tecnología de reproducción asistida para quedar embarazadas y elegir el diagnóstico genético previo a la implantación, en el que solo se eligen embriones libres del gen para la implantación.

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