¿Qué es el síndrome de DiGeorge?

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético que puede causar varios síntomas diferentes. La condición resulta de una deleción o anormalidad del cromosoma 22 durante las primeras etapas de desarrollo. Dependiendo del tamaño de la deleción y qué genes están comprometidos, los pacientes con síndrome de DiGeorge pueden tener síntomas muy diferentes. Sin embargo, la mayoría de los casos implican algún grado de supresión del sistema inmunitario, defectos cardíacos y anormalidades físicas como los labios hendidos. El tratamiento puede incluir cirugía para corregir defectos y el tratamiento médico de por vida de los problemas del sistema inmunitario.

La mayoría de los casos de síndrome de DiGeorge surgen espontáneamente debido a un defecto genético aleatorio. Sin embargo, es posible que un portador de un cromosoma 22 malformado transmita la condición a la descendencia. El cromosoma 22 contiene los genes que, entre otras funciones, promueven el desarrollo de las glándulas tiroides y paratiroides. El síndrome de DiGeorge puede provocar glándulas ausentes o defectuosas que no pueden producir células T, que son esenciales para el funcionamiento del sistema inmunitario.

Además de debilitar el sistema inmunitario, las variedades graves del síndrome de DiGeorge pueden provocar defectos del músculo cardíaco, los riñones y la cara. Muchos bebés tienen cabezas pequeñas, orejas cuadradas y labios y paladar hendido. Un bebé puede tener dificultades para alimentarse, oír y ver debido a defectos faciales, y varios bebés afectados sufren de retraso mental. El desarrollo físico y mental generalmente se retrasa, y los niños suelen ser mucho más pequeños y más débiles que sus compañeros.

Un médico que sospecha que el síndrome de DiGeorge generalmente consulta con un equipo de especialistas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas y los análisis de sangre se utilizan para buscar una eliminación del cromosoma 22 y niveles anormalmente bajos de glóbulos blancos. Se realizan radiografías, tomografías computarizadas y otras pruebas de imágenes para medir la gravedad de los defectos cardíacos. Dado que la afección se puede heredar, a los padres generalmente se les pide que se sometan a pruebas de diagnóstico para verificar si hay defectos en el cromosoma 22.

El tratamiento para el síndrome de DiGeorge depende de los síntomas presentes. La cirugía de emergencia es necesaria si los defectos cardíacos son lo suficientemente graves como para inducir un paro cardíaco. Se pueden realizar cirugías adicionales durante la primera infancia para corregir las deformidades faciales, y se pueden recetar suplementos hormonales para compensar el mal funcionamiento de la tiroides. Los audífonos, la terapia del habla y los programas de educación especial son importantes para que muchos niños alcancen su máximo potencial en la escuela. Con la atención médica continua y los servicios de salud mental, la mayoría de los pacientes pueden alcanzar expectativas de vida normales y mantener cierto grado de independencia.

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