¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético poco común que puede causar diversos defectos físicos y problemas de salud mental. La condición resulta de una deleción aleatoria de un gen particular en el cromosoma 17 durante el desarrollo fetal temprano. Las personas con síndrome de Smith-Magenis son típicamente más bajas que el promedio y tienen rasgos faciales amplios y pronunciados. La mayoría de los pacientes también tienen cierto grado de retraso mental y son propensos a problemas de comportamiento agresivos. Con un tratamiento y apoyo dedicados, muchos pacientes pueden funcionar de manera algo independiente en la sociedad y alcanzar una esperanza de vida normal.

Décadas de investigación genética han identificado la causa del síndrome de Smith-Magenis. Un gen que codifica la proteína llamado RAI1 está parcial o totalmente ausente en el cromosoma 17 de los individuos afectados. Si bien la función exacta de RAI1 no se comprende completamente, está claro que contribuye tanto al desarrollo físico como mental. La condición rara vez se hereda; Los casos nuevos tienden a aparecer espontáneamente sin antecedentes familiares de síndrome de Smith-Magenis u otros trastornos genéticos relacionados.

Los bebés que nacen con el síndrome de Smith-Magenis pueden no presentar síntomas de inmediato. En la mayoría de los casos, el diagnóstico no se realiza hasta la primera infancia. La mayoría de los niños con el trastorno tienen rasgos faciales característicos, como mejillas anchas, mandíbula inferior pronunciada, labio superior sobresaliente y nariz chata. Además, pueden ser más bajos que sus pares, tener un tono muscular deficiente y mostrar signos tempranos de escoliosis. La mayoría de los niños tienen problemas de desarrollo que les impiden aprender a hablar, leer y llevarse bien con los demás.

Los problemas para dormir también son comunes con el síndrome de Smith-Magenis. Los niños y los adultos a menudo tienen problemas para conciliar el sueño por la noche y permanecer dormidos hasta la mañana, y durante el día, pueden estar excesivamente cansados ​​y letárgicos. Los arrebatos de comportamiento, como hacer berrinches, golpearse a sí mismos u otros, y gritar también son comunes. Las víctimas también tienden a perder interés en las actividades rápidamente y se vuelven muy impacientes.

Los avances modernos en las pruebas genéticas permiten a los especialistas identificar genes faltantes de RAI1 en muestras de sangre. Sin embargo, algunos casos se diagnostican erróneamente, lo que puede conducir a un tratamiento retrasado o inadecuado. En general, es importante obtener más de una opinión profesional de los médicos cada vez que un niño parece mostrar síntomas del síndrome de Smith-Magenis.

No existe cura para el trastorno, pero se pueden tomar medidas para mejorar los síntomas y la calidad de vida del paciente. A menudo se recetan medicamentos para mejorar la concentración, la capacidad de atención y las dificultades para dormir. La cirugía de la columna puede ser necesaria si la escoliosis causa dolor y un rango de movimiento limitado. Además de la atención médica, muchos pacientes jóvenes requieren apoyo familiar constante para comer, bañarse, vestirse y usar el baño. La fisioterapia continua y el entrenamiento del habla pueden ayudar a los pacientes a ganar independencia y confianza.

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