Quelles sont les différentes causes de la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire désigne un groupe de troubles génétiques qui entraînent une faiblesse musculaire accrue au fil du temps. Les causes de la dystrophie musculaire varient en fonction du type spécifique de la maladie, mais sont toutes le résultat d'une mutation génétique. Dans les formes les plus courantes, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, un chromosome X endommagé est hérité par un fils de sa mère. Dans d'autres types de dystrophie musculaire, un fils ou une fille peut hériter du chromosome endommagé d'un ou des deux parents, bien que la maladie puisse échapper à des générations. Il n’existe aucun traitement curatif contre la maladie, mais des traitements sont disponibles pour aider à ralentir sa progression.

Les symptômes les plus évidents de la dystrophie musculaire sont généralement une faiblesse musculaire et une détérioration musculaire, qui entraînent toutes deux des incapacités physiques. Les scientifiques ne savent pas exactement comment le tissu musculaire est décomposé. L'une des causes possibles des symptômes de la dystrophie musculaire peut être que le corps est incapable de produire certaines protéines responsables de la réparation des lésions musculaires et du maintien de la force musculaire. Si les protéines ne sont pas présentes, cela peut signifier que le corps n'est pas capable de se réparer et de se protéger, entraînant des symptômes de dystrophie musculaire.

Bien que toutes les formes de la maladie résultent d'un gène déformé, les causes spécifiques de la dystrophie musculaire varient selon le type. La dystrophie musculaire de Duchenne, l'une des formes les plus répandues, est héritée de la mère d'un fils, selon un schéma appelé héritage récessif lié à l'X. Cela signifie que la mère transmet un chromosome X endommagé à son fils.

Les femmes qui ont un seul chromosome X défectueux sont connues pour être porteuses de la maladie. Ils peuvent présenter des symptômes, notamment une faiblesse musculaire et un problème cardiaque, ou ne pas avoir de problème de santé. Parfois, la mutation n'est pas héritée mais se développe d'elle-même.

Les causes de la dystrophie musculaire sous ses autres formes et les types de patrimoine génétique associés sont parfois les mêmes que chez Duchenne, mais elles peuvent être différentes. Certains types peuvent être hérités par un enfant d'un ou des deux parents. D'autres, telles que la dystrophie myotonique et des types similaires, peuvent toucher également les enfants de sexe masculin et féminin. Si l'un des parents est porteur du gène défectueux, il y a 50% de chances que l'enfant développe la maladie. Encore d'autres formes de dystrophie musculaire ne peuvent être transmises que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.

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