Qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge?

Le syndrome de Di George est une maladie génétique qui peut provoquer un certain nombre de symptômes différents. La maladie résulte d'une délétion ou d'une anomalie du chromosome 22 au cours des premiers stades de développement. Selon la taille de la délétion et les gènes compromis, les symptômes du syndrome de Di George peuvent être très différents. La plupart des cas, cependant, impliquent un certain degré de suppression du système immunitaire, des malformations cardiaques et des anomalies physiques telles que des fentes labiales. Le traitement peut comprendre une intervention chirurgicale visant à corriger les défauts et une prise en charge médicale tout au long de la vie des problèmes du système immunitaire.

La plupart des cas de syndrome de Di George apparaissent spontanément en raison d’un défaut génétique aléatoire. Il est toutefois possible qu'un porteur d'un chromosome 22 mal formé transmette l'état à sa progéniture. Le chromosome 22 contient les gènes qui, entre autres fonctions, favorisent le développement de la thyroïde et des glandes parathyroïdes. Le syndrome de DiGeorge peut entraîner des glandes absentes ou défectueuses, incapables de produire des cellules T, essentielles au fonctionnement du système immunitaire.

En plus d'affaiblir le système immunitaire, les formes sévères du syndrome de DiGeorge peuvent entraîner des anomalies du muscle cardiaque, des reins et du visage. De nombreux nourrissons ont une petite tête, des oreilles carrées et des lèvres et un palais fendus. Un bébé peut avoir des difficultés à se nourrir, à entendre et à voir en raison de malformations faciales, et un certain nombre de nourrissons atteints souffrent d'un retard mental. Le développement physique et mental est généralement retardé et les enfants sont généralement beaucoup plus petits et plus faibles que leurs pairs.

Un médecin qui soupçonne le syndrome de DiGeorge consulte généralement une équipe de spécialistes pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques et les analyses de sang sont utilisés pour rechercher une délétion du chromosome 22 et des taux anormalement bas de globules blancs. Des rayons X, des tomographies informatisées et d'autres tests d'imagerie sont effectués pour évaluer la gravité des malformations cardiaques. Étant donné que la maladie peut être héréditaire, on demande généralement aux parents de se soumettre à des tests de diagnostic pour détecter les anomalies du chromosome 22.

Le traitement du syndrome de DiGeorge dépend des symptômes présents. Une intervention chirurgicale d'urgence est nécessaire si les malformations cardiaques sont suffisamment graves pour provoquer un arrêt cardiaque. Des chirurgies supplémentaires tout au long de la petite enfance peuvent être effectuées pour corriger les déformations faciales, et des suppléments hormonaux peuvent être prescrits pour compenser un mauvais fonctionnement de la thyroïde. Les appareils auditifs, l'orthophonie et les programmes d'éducation spéciale sont importants pour que de nombreux enfants puissent atteindre leur plein potentiel à l'école. Avec des soins médicaux et des services de santé mentale continus, la plupart des patients sont capables d’atteindre une espérance de vie normale et de conserver un certain degré d’indépendance.

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