Qu'est-ce que la dysplasie squelettique?

Dysplasie squelettique est un terme médical général utilisé pour le nanisme. Les médecins utilisent souvent ce terme pour désigner un groupe plus vaste de symptômes supposés être causés par des troubles de la croissance. Il existe actuellement 380 types différents de troubles osseux relevant de la catégorie des dysplasies. Dans certains cas, les patients remarquent d’abord les caractéristiques physiques, puis se voient diagnostiquer un problème de croissance.

Aux États-Unis, un bébé sur 5 000 naît avec un trouble de la croissance. Les diagnostics courants incluent l'achondrogenèse, l'achondroplasie et l'ostéogenèse imparfaite. Le syndrome de Turner et le syndrome de Noonan sont également des formes de dysplasie squelettique. Environ 40% des enfants nés avec une dysplasie squelettique meurent peu après la naissance.

Les caractéristiques de la dysplasie osseuse ou osseuse sont nombreuses. Parmi les symptômes les plus courants figurent les bras courts, les jambes arquées et une tête plus grosse que la moyenne. Les bras courts peuvent également être associés à des doigts, des orteils et un tronc anormalement petits. Généralement, les patients sont diagnostiqués in utero, lors d'une échographie de routine, et sont identifiés car le fœtus est souvent plus petit qu'un fœtus en bonne santé du même âge. Si une échographie n'est pas effectuée, les parents et les médecins peuvent remarquer qu'un bébé atteint de dysplasie est exceptionnellement petit à la naissance.

Une fois que les caractéristiques physiques du trouble de la croissance sont reconnues, le médecin peut demander l’un des trois tests suivants pour déterminer la gravité de la maladie. Le système squelettique anormal peut être testé à l'aide de rayons X, d'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de topographie calculée (CT). Bien que ces tests soient souvent axés sur les os, le cœur et le cerveau peuvent également être étudiés. Dans certains cas, le cœur et le cerveau peuvent être déformés, entraînant un risque accru de problèmes cardiaques ou de retard mental.

Bien que la dysplasie squelettique soit une maladie génétique sans traitement connu, il existe des traitements pour cette maladie. Dans certains cas, les patients choisissent d'allonger les os de leurs jambes et de leurs bras. Ce processus d’allongement peut être très douloureux et prendre beaucoup de temps. Afin d'allonger un os, l'os sera souvent cassé et renforcé par une intervention chirurgicale, avec un espace laissé entre les morceaux cassés. Si la procédure réussit, le nouvel os se développe dans cet espace, ce qui le rallonge.

Il y a des années, on prescrivait souvent à des patients atteints de nanisme de prendre des hormones de croissance pour traiter cette maladie. Certains médicaments utilisent encore ces médicaments aujourd'hui. Les effets des hormones de croissance sur la dysplasie squelettique peuvent varier en fonction du diagnostic spécifique du patient. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent réagir différemment aux traitements hormonaux par rapport aux patients atteints d'achondroplasie.

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