Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Magenis?

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique rare qui peut causer un certain nombre de défauts physiques et de problèmes de santé mentale. La maladie résulte d'une délétion aléatoire d'un gène particulier sur le chromosome 17 au début du développement fœtal. Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis sont généralement plus courtes que la moyenne et présentent des traits faciaux larges et prononcés. La plupart des personnes atteintes présentent également un certain retard mental et sont sujettes à des problèmes de comportement agressifs. Avec un traitement et un soutien spécifiques, de nombreux patients sont capables de fonctionner de manière quelque peu autonome dans la société et d’atteindre une espérance de vie normale.

Des décennies de recherche génétique ont permis d'identifier la cause du syndrome de Smith-Magenis. Un gène codant pour une protéine appelé RAI1 est partiellement ou totalement absent du chromosome 17 des individus affectés. Bien que la fonction exacte de RAI1 ne soit pas complètement comprise, il est clair qu'elle contribue au développement physique et mental. La condition est rarement héritée; les nouveaux cas ont tendance à apparaître spontanément sans antécédents familiaux de syndrome de Smith-Magenis ou d'autres troubles génétiques connexes.

Les nourrissons nés avec le syndrome de Smith-Magenis peuvent ne pas présenter de symptômes immédiatement. Dans la plupart des cas, le diagnostic n’est pas fait avant la petite enfance. La plupart des enfants atteints de ce trouble présentent des traits faciaux caractéristiques tels que de larges joues, une mâchoire inférieure prononcée, une lèvre supérieure saillante et un nez plat. En outre, ils peuvent être plus courts que leurs pairs, avoir un faible tonus musculaire et montrer les premiers signes de scoliose. Une majorité d'enfants ont des problèmes de développement qui nuisent à leur capacité d'apprendre à parler, à lire et à s'entendre avec les autres.

Les problèmes de sommeil sont également communs avec le syndrome de Smith-Magenis. Les enfants et les adultes ont souvent du mal à s'endormir la nuit et au sommeil jusqu'au matin, et pendant la journée, ils peuvent être excessivement fatigués et léthargiques. Les explosions comportementales, telles que les crises de colère, se frapper ou frapper les autres, et crier, sont également courantes. Les personnes atteintes ont également tendance à perdre rapidement leur intérêt pour les activités et à devenir très impatientes.

Les progrès récents en matière de tests génétiques permettent aux spécialistes d'identifier les gènes RAI1 manquants dans les échantillons de sang. Cependant, certains cas sont mal diagnostiqués, ce qui peut entraîner un traitement tardif ou inapproprié. En général, il est important que les médecins consultent plus d’un avis chaque fois qu’un enfant semble présenter des symptômes du syndrome de Smith-Magenis.

Le trouble ne peut être guéri, mais des mesures peuvent être prises pour améliorer les symptômes et la qualité de vie du patient. Les médicaments sont souvent prescrits pour améliorer la concentration, la capacité d'attention et les difficultés de sommeil. Une opération de la colonne vertébrale peut être nécessaire si la scoliose provoque une douleur et une amplitude de mouvement limitée. Outre les soins médicaux, de nombreux jeunes patients ont besoin de l'aide constante de la famille pour manger, se laver, se vêtir et aller aux toilettes. Une thérapie physique continue et un entraînement à la parole peuvent aider les patients à acquérir leur indépendance et leur confiance en eux.

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