एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी क्या है?

Adrenoleukodystrophy (ADL) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो मस्तिष्क और अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करती है। एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के कई अलग-अलग रूप हैं, बहुत गंभीर नवजात और बचपन के रूपों से लेकर जो आमतौर पर अधिक हल्के बदलावों को मारते हैं जो जीवन में बाद में दिखाई दे सकते हैं। एक ही परिवार में कई लोगों के लिए इस स्थिति के थोड़ा अलग रूप संभव है।

अधिवृक्कशोथ वाले रोगियों में उनके पेरोक्सिस्म के साथ कार्यात्मक समस्याएं होती हैं, कोशिकाओं में संरचनाएं जो वसा को तोड़ने के लिए जिम्मेदार होती हैं। कुछ प्रकार के वसा शरीर में जमा होने लगते हैं क्योंकि वे टूट नहीं सकते हैं। अधिवृक्क ग्रंथियों में, वसा हार्मोन के उत्पादन में बाधा डालते हैं, और मस्तिष्क में, वे माइलिन शीथ के टूटने में योगदान करते हैं जो तंत्रिकाओं की रक्षा करते हैं। इसके अतिरिक्त, क्योंकि वसा को उपयोगी घटकों में नहीं तोड़ा जा सकता है, शरीर अधिक माइलिन को संश्लेषित नहीं कर सकता है, क्योंकि ऐसा करने के लिए वसा में पाए जाने वाले यौगिकों की आवश्यकता होती है।

यह आनुवंशिक स्थिति सेक्स से जुड़ी हुई है, और मुख्य रूप से लड़कों और पुरुषों में दिखाई देती है। महिला वाहक आमतौर पर स्थिति को विकसित नहीं करती हैं, या वे जीवन में बाद में हल्के लक्षणों का अनुभव करती हैं, क्योंकि वे जीन को केवल एक एक्स गुणसूत्र पर ले जाते हैं, और जीन के बिना उनका दूसरा एक्स गुणसूत्र दोषपूर्ण जीन की अभिव्यक्ति को दबा देता है। 100,000 में से लगभग एक व्यक्ति में एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी विकसित होती है।

इस स्थिति वाले लोग एडिसन रोग के रूप में ज्ञात अधिवृक्क अपर्याप्तता विकसित करते हैं, जिससे कई तरह की स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं। न्यूरोलॉजिकल क्षति के कारण भाषण समस्याएं, लड़खड़ाती चाल, समन्वय मुद्दे, बुरी याददाश्त, दृश्य समस्याएं, दौरे, मनोभ्रंश, बहरापन और व्यवहार संबंधी असामान्यताएं होती हैं। क्षति प्रगतिशील है, और जब बचपन में स्थिति दिखाई देती है, तो रोग का निदान आमतौर पर बहुत खराब होता है। वे व्यक्ति जो जीवन में बाद में एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी विकसित करते हैं, जीवित रहने का एक बेहतर मौका देते हैं, और उनमें बहुत अधिक लक्षण होते हैं।

एड्रिनोलेकोडीस्ट्रोफी का कोई इलाज नहीं है। हार्मोन थेरेपी जैसे सहायक उपायों का उपयोग बीमारी से जुड़ी स्वास्थ्य समस्याओं को दूर करने के लिए किया जाता है, और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में कुछ वादा किया जाता है। लोरेंजो के तेल के साथ कुछ लोगों को सफलता भी मिली है, एक प्रसिद्ध एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी रोगी के लिए नामित यौगिक जो क्षति की प्रगति को धीमा करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, हालांकि अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि लोरेंजो का तेल लंबी अवधि में प्रभावी नहीं हो सकता है।

एडीएल रोगियों के इलाज के लिए किसी दिन आनुवंशिक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है। माता-पिता यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से भी गुजर सकते हैं कि वे बीमारी के वाहक हैं या नहीं। उन लोगों के लिए जो इस स्थिति वाले बच्चों से बचने की इच्छा रखते हैं, जिन माता-पिता जीन को ले जाते हैं, वे गर्भवती होने के लिए असिस्टेड रिप्रोडक्टिव तकनीक का उपयोग कर सकते हैं और प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस चुन सकते हैं, जिसमें जीन से मुक्त भ्रूण को ही इम्प्लांटेशन के लिए चुना जाता है।

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