DiGeorge सिंड्रोम क्या है?

डिजीज सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो कई अलग-अलग लक्षणों का कारण बन सकता है। विकास की प्रारंभिक अवस्था के दौरान गुणसूत्र 22 के विलोपन या असामान्यता के परिणामस्वरूप स्थिति उत्पन्न होती है। विलोपन के आकार के आधार पर और कौन से जीन से छेड़छाड़ की जाती है, डिजीज सिंड्रोम के रोगियों में अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, प्रतिरक्षा प्रणाली के दमन, हृदय दोष, और शारीरिक असामान्यताएं जैसे कि फटे होंठ जैसे कुछ डिग्री शामिल हैं। उपचार में दोषों को ठीक करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है और प्रतिरक्षा प्रणाली की समस्याओं का आजीवन चिकित्सा प्रबंधन हो सकता है।

एक यादृच्छिक आनुवंशिक दोष के कारण डायगॉर्ज सिंड्रोम के अधिकांश मामले सहज रूप से उत्पन्न होते हैं। हालांकि, यह संभव है कि एक विकृत गुणसूत्र 22 के वाहक के लिए, संतान को नीचे की स्थिति से गुजारें। गुणसूत्र 22 में ऐसे जीन होते हैं, जो अन्य कार्यों के बीच, थायरॉयड और पैराथायराइड ग्रंथियों के विकास को बढ़ावा देते हैं। डिजीगॉर सिंड्रोम का परिणाम अनुपस्थित या दोषपूर्ण ग्रंथियों में हो सकता है जो टी-कोशिकाओं का उत्पादन करने में असमर्थ हैं, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज के लिए आवश्यक हैं।

प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर करने के अलावा, डायजॉर्ज सिंड्रोम की गंभीर किस्मों के परिणामस्वरूप हृदय की मांसपेशियों, गुर्दे और चेहरे के दोष हो सकते हैं। कई शिशुओं के छोटे सिर, चौकोर कान और फटे होंठ और तालु होते हैं। एक बच्चे को चेहरे के दोष के कारण दूध पिलाने, सुनने और देखने में कठिनाई हो सकती है, और कई प्रभावित बच्चे मानसिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं। शारीरिक और मानसिक विकास में आमतौर पर देरी होती है, और बच्चे आमतौर पर अपने साथियों की तुलना में बहुत छोटे और कमजोर होते हैं।

एक डॉक्टर जो डायगॉर्ज सिंड्रोम पर संदेह करता है, आमतौर पर निदान की पुष्टि करने के लिए एक टीम विशेषज्ञों के साथ परामर्श करता है। गुणसूत्र 22 हटाने और असामान्य रूप से श्वेत रक्त कोशिकाओं के निम्न स्तर की खोज के लिए जेनेटिक परीक्षण और रक्त जांच का उपयोग किया जाता है। एक्स-रे, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी स्कैन और अन्य इमेजिंग परीक्षण हृदय दोषों की गंभीरता का पता लगाने के लिए किए जाते हैं। चूंकि हालत विरासत में मिली हो सकती है, माता-पिता को आमतौर पर नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजरने के साथ-साथ गुणसूत्र 22 दोषों की जांच करने के लिए कहा जाता है।

डायजॉर्ज सिंड्रोम के लिए उपचार मौजूद लक्षणों पर निर्भर करता है। यदि हृदय दोष गंभीर हैं तो हृदय की गिरफ्तारी के लिए प्रेरित किया जा सकता है। प्रारंभिक बचपन में अतिरिक्त सर्जरी से चेहरे की विकृति को ठीक किया जा सकता है, और खराब थायरॉयड कार्यप्रणाली की भरपाई के लिए हार्मोनल सप्लीमेंट निर्धारित किए जा सकते हैं। स्कूल में अपनी पूरी क्षमता प्राप्त करने के लिए हियरिंग एड्स, स्पीच थेरेपी और विशेष शिक्षा कार्यक्रम कई बच्चों के लिए महत्वपूर्ण हैं। चल रही चिकित्सा देखभाल और मानसिक स्वास्थ्य सेवाओं के साथ, अधिकांश रोगी सामान्य जीवन प्रत्याशा तक पहुंचने और स्वतंत्रता की कुछ डिग्री बनाए रखने में सक्षम हैं।

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