स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम क्या है?

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम एक असामान्य आनुवांशिक विकार है जो विभिन्न शारीरिक दोषों और मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है। प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान गुणसूत्र 17 पर एक विशेष जीन के यादृच्छिक विलोपन से स्थिति उत्पन्न होती है। स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर औसत से कम होते हैं और चेहरे की विशेषताओं में व्यापक, स्पष्ट होते हैं। अधिकांश पीड़ितों में कुछ हद तक मानसिक विकलांगता भी होती है और वे आक्रामक व्यवहार समस्याओं से ग्रस्त होते हैं। समर्पित उपचार और समर्थन के साथ, कई रोगी समाज में कुछ स्वतंत्र रूप से कार्य करने और सामान्य जीवन प्रत्याशा तक पहुंचने में सक्षम हैं।

आनुवांशिक शोध के दशकों ने स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के कारण को इंगित किया है। RAI1 नामक एक प्रोटीन-एन्कोडिंग जीन प्रभावित व्यक्तियों के गुणसूत्र 17 पर आंशिक या पूरी तरह से अनुपस्थित है। जबकि RAI1 का सटीक कार्य पूरी तरह से समझा नहीं गया है, यह स्पष्ट है कि यह शारीरिक और मानसिक विकास दोनों में योगदान देता है। हालत शायद ही कभी विरासत में मिली है; नए मामले स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम या अन्य संबंधित आनुवंशिक विकारों के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बिना सहज रूप से प्रकट होते हैं।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में तुरंत लक्षण प्रदर्शित नहीं हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, एक निदान प्रारंभिक बचपन तक नहीं किया जाता है। विकार वाले अधिकांश बच्चों में चेहरे की विशेषताएं होती हैं जैसे कि व्यापक गाल, एक स्पष्ट निचले जबड़े, एक उभड़ा हुआ ऊपरी होंठ और एक सपाट नाक। इसके अलावा, वे अपने साथियों की तुलना में कम हो सकते हैं, मांसपेशियों की खराब आवाज हो सकती है, और स्कोलियोसिस के शुरुआती लक्षण दिखा सकते हैं। अधिकांश बच्चों में विकासात्मक समस्याएं होती हैं जो बोलने, पढ़ने और दूसरों के साथ सीखने की उनकी क्षमता को ख़राब करती हैं।

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के साथ-साथ नींद की समस्याएं आम हैं। बच्चों और वयस्कों को अक्सर रात में सो जाने और सुबह तक सोते रहने में परेशानी होती है, और दिन के दौरान, वे अत्यधिक थके हुए और सुस्त हो सकते हैं। व्यवहार के प्रकोप, जैसे कि गुस्सा नखरे फेंकना, खुद को या दूसरों को मारना, और चीखना भी आम है। पीड़ित भी जल्दी से गतिविधियों में रुचि खो देते हैं और अत्यधिक अधीर हो जाते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण में आधुनिक प्रगति से विशेषज्ञों को रक्त के नमूनों में लापता RAI1 जीन की पहचान करने की अनुमति मिलती है। हालांकि, कुछ मामलों में गलत व्यवहार किया जाता है, जिससे देरी या अनुचित उपचार हो सकता है। सामान्य तौर पर, डॉक्टरों से एक से अधिक पेशेवर राय प्राप्त करना महत्वपूर्ण होता है जब भी कोई बच्चा स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है।

विकार का कोई इलाज नहीं है, लेकिन एक मरीज के लक्षणों और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए कदम उठाए जा सकते हैं। दवाओं को अक्सर एकाग्रता, ध्यान की अवधि और नींद की कठिनाइयों में सुधार करने के लिए निर्धारित किया जाता है। स्कोलियोसिस दर्द और गति की एक सीमित सीमा का कारण बनता है तो रीढ़ की सर्जरी आवश्यक हो सकती है। चिकित्सा देखभाल के अलावा, कई युवा रोगियों को खाने, स्नान, ड्रेसिंग और बाथरूम का उपयोग करने के साथ निरंतर परिवार के समर्थन की आवश्यकता होती है। भौतिक चिकित्सा और भाषण प्रशिक्षण जारी रखने से रोगियों को स्वतंत्रता और आत्मविश्वास हासिल करने में मदद मिल सकती है।

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