Che cos'è la sindrome di Di George?

La sindrome di Di George è una malattia genetica che può causare una serie di sintomi diversi. La condizione deriva da una cancellazione o anomalia del cromosoma 22 durante le prime fasi di sviluppo. A seconda delle dimensioni della delezione e dei geni compromessi, i pazienti con sindrome di DiGeorge possono presentare sintomi molto diversi. La maggior parte dei casi, tuttavia, comporta un certo grado di soppressione del sistema immunitario, difetti cardiaci e anomalie fisiche come le labbra leporose. Il trattamento può comportare un intervento chirurgico per correggere i difetti e la gestione medica permanente dei problemi del sistema immunitario.

La maggior parte dei casi della sindrome di DiGeorge insorge spontaneamente a causa di un difetto genetico casuale. È possibile, tuttavia, che un portatore di un cromosoma 22 malformato trasmetta la condizione alla prole. Il cromosoma 22 contiene i geni che, tra le altre funzioni, promuovono lo sviluppo della tiroide e delle ghiandole paratiroidi. La sindrome di DiGeorge può provocare ghiandole assenti o difettose che non sono in grado di produrre cellule T, essenziali per il funzionamento del sistema immunitario.

Oltre a indebolire il sistema immunitario, varietà gravi della sindrome di DiGeorge possono causare difetti del muscolo cardiaco, dei reni e del viso. Molti bambini hanno la testa piccola, le orecchie quadrate e le labbra e il palatoschisi. Un bambino può avere difficoltà a nutrirsi, a sentire e a vedere a causa di difetti facciali e un certo numero di neonati affetti soffre di ritardo mentale. Lo sviluppo fisico e mentale di solito è ritardato e i bambini sono generalmente molto più piccoli e più deboli dei loro coetanei.

Un medico che sospetta la sindrome di Di George in genere consulta uno specialista del team per confermare la diagnosi. I test genetici e le analisi del sangue vengono utilizzati per cercare una delezione del cromosoma 22 e livelli anormalmente bassi di globuli bianchi. Raggi X, scansioni tomografiche computerizzate e altri test di imaging sono condotti per valutare la gravità dei difetti cardiaci. Poiché la condizione può essere ereditata, ai genitori viene solitamente chiesto di sottoporsi a test diagnostici e di verificare la presenza di difetti del cromosoma 22.

Il trattamento per la sindrome di Di George dipende dai sintomi presenti. È necessario un intervento chirurgico di emergenza se i difetti cardiaci sono abbastanza gravi da indurre l'arresto cardiaco. Ulteriori interventi chirurgici durante la prima infanzia possono essere eseguiti per correggere le deformità facciali e possono essere prescritti integratori ormonali per compensare il cattivo funzionamento della tiroide. Gli apparecchi acustici, la logopedia e i programmi di educazione speciale sono importanti per molti bambini per raggiungere il loro pieno potenziale a scuola. Con l'assistenza medica in corso e i servizi di salute mentale, la maggior parte dei pazienti è in grado di raggiungere le normali aspettative di vita e mantenere un certo grado di indipendenza.

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