Che cos'è l'ipertermia maligna?

L'ipertermia maligna (MH), nota anche come sindrome da ipertermia maligna (MHS), è una rara condizione genetica che si presenta a seguito della somministrazione di un anestetico generale. Il trattamento per questa condizione potenzialmente fatale è incentrato sull'attenuazione immediata dei sintomi episodici per prevenire complicanze che possono includere danni agli organi e compromissione della funzione cerebrale. Se non trattata, l'ipertermia maligna può provocare insufficienza d'organo e morte prematura.

Gli individui con ipertermia maligna sperimentano una reazione fisiologica avversa alla somministrazione di alcuni farmaci anestetici generali, come desflurano, metossiflurano e sevoflurano. Generalmente somministrati come inalanti, tali anestetici possono indurre un battito cardiaco elevato o irregolare una volta che i farmaci entrano nel sistema dell'individuo. Nella maggior parte dei casi, la reazione avversa non viene scoperta fino a quando non è stato somministrato l'anestetico. Alcuni soggetti con ipertermia maligna possono sviluppare una temperatura estremamente elevata a seguito della somministrazione di anestetici che richiede l'immediata applicazione di materiali di raffreddamento per ridurre la febbre e prevenire danni al cervello. Ulteriori segni di MH includono rigidità dei muscoli e scolorimento delle urine risultante da una compromissione della funzionalità renale.

Molti di coloro che sviluppano questa grave condizione hanno una storia familiare di disturbo o morte indotta da anestetico. Coloro a cui viene diagnosticata la MHS generalmente hanno almeno un genitore portatore della malattia. Gli individui con MH possiedono una mutazione genetica delle cellule che innesca il rilascio sfrenato di calcio e potassio quando viene esposto a determinati farmaci anestetici o, in alcuni casi, stress fisiologico indotto da temperature estreme o estremo sforzo fisico.

Il rapido rilascio di calcio dai muscoli durante un episodio di MH provoca essenzialmente convulsioni muscolari e irrigidimento mentre esaurisce l'energia necessaria per una corretta funzione muscolare. La perdita di energia cellulare innesca l'inizio del decadimento muscolare e il rilascio non regolato di potassio nel flusso sanguigno. L'introduzione del potassio è ulteriormente aggravata dalla perdita di pigmentazione della mioglobina rilasciata dai tessuti muscolari in decomposizione. La combinazione dei due influisce negativamente sulla funzione cardiovascolare e renale.

Se un individuo è sospettato di avere la mutazione genetica responsabile di ipertermia maligna o è a conoscenza di una storia familiare, può sottoporsi a test genetici per verificare la presenza del gene del recettore della ryanodina 1 (RYR1) responsabile della presentazione dell'MH . Sebbene la condizione sia più spesso diagnosticata a seguito della somministrazione di un farmaco anestetico, ci sono test che possono essere somministrati per valutare le condizioni dell'individuo dopo il suo episodio di MH. Una mioglobina nelle urine può essere eseguita per valutare le condizioni dei muscoli e verificare l'eventuale deterioramento come indicato dalla presenza di mioglobina nelle urine. Inoltre, può essere condotto un panel metabolico per valutare la funzionalità epatica e renale dell'individuo.

Il trattamento per la MH dipende interamente dalla presentazione e dalla gravità dei sintomi. La maggior parte degli individui presenta una temperatura estremamente elevata che richiede misure immediate per ridurlo per prevenire danni permanenti agli organi. In tali casi, un asciugamano o una coperta fresca può essere posizionato sopra l'individuo per aiutare a ridurre la temperatura corporea. Farmaci miorilassanti e bloccanti dei nervi, come dantrolene e beta-bloccanti, possono essere somministrati per alleviare gli spasmi muscolari e regolare il ritmo cardiaco dell'individuo. Ulteriori liquidi possono essere somministrati per via endovenosa per prevenire la disidratazione e supportare la corretta funzione degli organi.

Gli episodi di ipertermia maligna possono essere prevenuti attraverso la consapevolezza della storia medica della propria famiglia. Quelli con parenti a cui è stata diagnosticata la MHS o sono morti a causa di complicanze associate a questo disturbo dovrebbero informare il proprio medico. Esistono farmaci anestetici che possono essere somministrati in presenza di ipertermia maligna che sono completamente sicuri e non scatenano un episodio di MH, come vecuronio, protossido di azoto e propofol.

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