筋ジストロフィーのさまざまな原因は何ですか?

筋ジストロフィーとは、時間の経過とともに筋肉の衰弱が増加する遺伝的疾患のグループを指します。 筋ジストロフィーの原因は、病気の特定のタイプによって異なりますが、すべては遺伝子変異の結果です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの最も一般的な形態では、損傷したX染色体は母親から息子に受け継がれます。 他のタイプの筋ジストロフィーでは、息子または娘のいずれかが片方または両方の両親から損傷した染色体を受け継ぐ可能性がありますが、病気は世代をスキップする可能性があります。 病気の治療法はありませんが、進行を遅らせるのに役立つ治療法が利用可能です。

筋ジストロフィーの最も明らかな症状は、通常、筋力低下と筋力低下であり、どちらも身体障害をもたらします。 科学者は、筋肉組織がどの程度正確に破壊されているのか確信がありません。 筋ジストロフィー症状の考えられる原因の1つは、筋肉の損傷を修復し、筋力を維持する原因となる特定のタンパク質を体が産生できないことです。 タンパク質が存在しない場合、身体がそれ自体を修復および保護することができず、筋ジストロフィーの症状が生じることを意味する場合があります。

病気のすべての形態は、変形した遺伝子の結果ですが、筋ジストロフィーの特定の原因はタイプによって異なります。 最も一般的な形態の1つであるデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性遺伝と呼ばれるパターンで母親から息子に受け継がれます。 これは、母親が損傷したX染色体を息子に渡すことを意味します。

欠陥のあるX染色体が1つしかない女性は、この病気の保因者として知られています。 筋力低下や心臓の問題などの症状がある場合や、健康上の問題がない場合があります。 突然変異は遺伝しない場合もありますが、自然に発生します。

他の形態の筋ジストロフィーの原因と遺伝的継承の関連パターンは、デュシェンヌと同じ場合もありますが、異なる場合があります。 一部のタイプは、片方または両方の親から子によって継承できます。 筋強直性ジストロフィーなどのタイプは、男性と女性の子供に等しく影響します。 いずれかの親が欠陥遺伝子を持っている場合、子供が病気を発症する可能性は50%です。 筋ジストロフィーのさらに他の形態は、両方の親が欠陥遺伝子を保有している場合にのみ伝承できます。

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