副腎白質ジストロフィーとは何ですか?

副腎白質ジストロフィー(ADL)は、脳と副腎に影響を及ぼすまれな遺伝病です。 副腎白質ジストロフィーにはいくつかの異なる形態があり、通常は死亡する非常に重度の新生児および小児期の形態から、後年に現れる可能性のあるより軽度の変動まであります。 同じ家族の多くの人々が、この状態のわずかに異なる形態を持っている可能性があります。

副腎白質ジストロフィー患者は、脂肪を分解する原因となる細胞の構造であるペルオキシソームに機能的な問題を抱えています。 特定の種類の脂肪は分解できないため、体内に蓄積し始めます。 副腎では、脂肪はホルモンの産生を妨げ、脳では、神経を保護するミエリン鞘の破壊に貢献します。 さらに、脂肪は有用な成分に分解できないため、体はより多くのミエリンを合成できません。それは、脂肪に含まれる化合物がそうするために必要だからです。

この遺伝的状態は性に関連しており、主に男の子と男性に現れます。 女性の保因者は一般に状態を発症しないか、後年に軽度の症状を経験します。なぜなら、彼らは遺伝子を1つのX染色体にのみ持ち、遺伝子を持たない2番目のX染色体は欠陥遺伝子の発現を抑制するからです。 10万人に約1人が副腎白質ジストロフィーを発症します。

この状態の人は、アジソン病として知られる形で副腎機能不全を発症し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。 神経学的損傷は、言語障害、つまずき歩行、協調障害、記憶障害、視覚障害、発作、認知症、難聴、行動異常を引き起こします。 損傷は進行性であり、小児期に症状が現れると、通常、予後は非常に悪いです。 後年に副腎白質ジストロフィーを発症する人は、生存の可能性が高くなり、症状はずっと軽度になります。

副腎白質ジストロフィーの治療法はありません。 ホルモン療法などの支持的手段が疾患に関連する健康上の問題に対処するために使用されており、骨髄移植には何らかの見込みがあるようです。 いくつかの人々はまた、ロレンツォ油は、損傷の進行を遅らせるように設計された有名な副腎白質ジストロフィー患者にちなんで名付けられた化合物で成功しましたが、研究はロレンツォ油が長期的には効果的でないかもしれないことを示唆しています。

遺伝子治療はいつかADL患者の治療に利用されるかもしれません。 両親はまた、遺伝子検査を受けて、病気の保因者であるかどうかを判断できます。 この病気の子供を持つことを避けたい人のために、遺伝子を持っている親は、生殖補助医療を使用して妊娠し、着床前の遺伝子診断を選択することができます。

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