スミス・マゲニス症候群とは?

スミス・マゲニス症候群は、さまざまな身体的欠陥や精神的健康の問題を引き起こす可能性のある珍しい遺伝子疾患です。 この状態は、胎児の初期発達中の17番染色体上の特定の遺伝子のランダムな削除から生じます。 スミス・マゲニス症候群の人は通常、平均よりも短く、顔の特徴が広くはっきりと見られます。 また、ほとんどの患者はある程度の精神遅滞もあり、攻撃的な行動の問題を起こしやすい。 専用の治療とサポートにより、多くの患者は社会である程度独立して機能し、通常の平均余命に達することができます。

数十年にわたる遺伝子研究により、スミス・マゲニス症候群の原因が特定されています。 RAI1と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子は、罹患者の17番染色体上に部分的または完全に存在しません。 RAI1の正確な機能は完全には理解されていませんが、身体的および精神的発達の両方に寄与することは明らかです。 条件はめったに継承されません。 新しい症例は、スミス・マゲニス症候群または他の関連する遺伝性疾患の家族歴なしに自然に現れる傾向があります。

スミス・マゲニス症候群で生まれた乳児は、すぐに症状を示さない場合があります。 ほとんどの場合、診断は幼児期まで行われません。 障害のある子供のほとんどは、頬が広い、下顎がはっきりしている、上唇がはみ出している、鼻が平らであるなどの特徴的な顔の特徴を持っています。 さらに、彼らは彼らのピアよりも短く、筋肉の緊張が低く、脊柱側osis症の初期兆候を示すことがあります。 子どもの大部分は、発話、読解、他人との付き合い方を学ぶ能力を損なう発達上の問題を抱えています。

睡眠障害は、スミス・マゲニス症候群でもよく見られます。 子どもと大人は、多くの場合、夜間に眠りに就いて朝まで眠り続けるのに苦労し、日中は過度に疲れて無気力になることがあります。 かんしゃくを投げたり、自分や他の人をhitったり、悲鳴を上げるなどの行動の爆発もよく見られます。 患者はまた、活動への関心をすぐに失い、非常に焦りがちになる傾向があります。

遺伝子検査の最新の進歩により、専門家は血液サンプル中の欠落したRAI1遺伝子を識別することができます。 ただし、一部のケースは誤診され、治療が遅れたり不適切になったりする可能性があります。 一般に、子供がスミス・マゲニス症候群の症状を示すように見える場合は常に、医師から複数の専門的な意見を得ることが重要です。

障害の治療法はありませんが、患者の症状と生活の質を改善するための措置を講じることができます。 集中力、注意力、睡眠障害を改善するために薬が処方されることがよくあります。 脊柱側osis症が痛みと可動域の制限を引き起こす場合、脊椎手術が必要になる場合があります。 医療に加えて、多くの若い患者は、食事、入浴、着替え、およびトイレの使用に関して、常に家族の支援を必要としています。 継続的な理学療法と音声トレーニングは、患者が自立と自信を得るのに役立ちます。

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