染色体分析とは?

染色体分析は、遺伝物質の科学的検査です。 タンパク質とDNAで構成されたヒト染色体は、個人の遺伝子構造に関する広範な情報を提供します。 遺伝学の人間の理解が拡大するにつれて、染色体組成の注意深い研究と解釈は重要な医療ツールになりました。 染色体分析は遺伝的異常の存在を示すことができ、個人と血液関連の家族の両方の潜在的な遺伝的状態へのロードマップとして役立つ可能性があります。

ほとんどの人間は46個の染色体を持ち、それぞれの遺伝的親から23個です。 これらは体全体の細胞の核に含まれており、分析用のサンプルは血液、骨髄、または体組織から採取できます。 サンプルは数日間にわたって処理され、検査を容易にするために染色体が拡張されます。 結果が可能な限り冗長であることを保証するために、分析には通常、1人の患者からの15から20サンプルが含まれます。 結果は通常、発見された情報を患者に適切に説明するために、医師または遺伝学者によって解釈されます。

染色体異常はいくつかの理由で発生する可能性があります。 遺伝物質が世代から世代へと移るにつれて、染色体が偶発的に再配列され、細胞が均等に分裂することがより困難になり、時には生殖障害を引き起こすことがあります。 人々は余分な染色体や欠落した染色体を持っている可能性もあり、これはさまざまな健康状態につながる可能性があります。 ダウン症候群は、余分な染色体の存在に関連することが知られている最初の状態の1つでした。 その場合、ダウン症候群の患者は通常、「21」として知られる染色体の2番目のコピーを特徴とします。

動物の染色体分析は19世紀初頭に始まりましたが、人間の染色体分析は20世紀までほとんど研究されていませんでした。 1950年代以来、さまざまな研究分野の何十人もの科学者によって、人間の遺伝学の理解が大きく進歩しました。 遺伝的状態の手がかりを求めてヒト染色体が初めて研究されてから1世紀も経たないうちに、染色体分析の実践が個人の遺伝暗号に関する医療情報を収集する一般的な方法になりました。

多くの場合、染色体分析は、特定の病気や健康状態に対して家族が遺伝的素因を持っているかどうかを判断するために行われます。 親になることを計画している一部の人々は、将来の子供が休眠中の遺伝的異常のために障害や病気のリスクにさらされる可能性があるかどうかを判断するための分析を受けます。 多くの場合、異常の出現は、条件が発生するか、子孫に遺伝的に渡ることを保証しません。 分析結果を正確に解釈するために、遺伝学の専門知識を持つ医師と相談することが重要です。

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