부 신피질 영양 증이란 무엇입니까?

Adrenoleukodystrophy (ADL)는 뇌와 부신에 영향을 미치는 드문 유전자 질환입니다. 매우 심각한 신생아 및 아동기 형태에서 일반적으로 사망하는 더 가벼운 변형에 이르기까지 여러 가지 형태의 부 신피질 이영양증이 있습니다. 같은 가족의 많은 사람들이이 상태와 약간 다른 형태를 가질 수 있습니다.

부 신피질 영양 증 환자는 지방 분해에 관여하는 세포 구조 인 퍼 옥소 좀에 기능적 문제가 있습니다. 특정 유형의 지방은 분해 할 수 없기 때문에 신체에 축적되기 시작합니다. 부신에서 지방은 호르몬 생성을 방해하고 뇌에서 신경을 보호하는 수초 (myelin sheath)의 파괴에 기여합니다. 또한, 지방은 유용한 성분으로 분해 될 수 없기 때문에, 신체는 지방에서 발견되는 화합물이 필요하기 때문에 더 많은 수초를 합성 할 수 없습니다.

이 유전자 상태는 성적으로 연결되어 있으며 주로 남자와 남자에게 나타납니다. 암 캐리어는 일반적으로 상태를 발달시키지 않거나, 한 X 염색체에서만 유전자를 운반하고 유전자가없는 두 번째 X 염색체는 결함이있는 유전자의 발현을 억제하기 때문에 나중에 증상이 경미합니다. 100,000 명 중 약 1 명이 부 신피질 영양 증이 발생합니다.

이 상태의 사람들은 Addison 's disease로 알려진 부신 기능 부전을 일으켜 다양한 건강 문제를 일으 킵니다. 신경 학적 손상은 언어 문제, 걸림돌, 조정 문제, 나쁜 기억, 시각 문제, 발작, 치매, 청각 장애 및 행동 이상을 유발합니다. 손상은 점진적이며 어린 시절에 상태가 나타나면 예후는 대개 매우 좋지 않습니다. 나중에 아드레날린 이영양증을 앓는 개인은 생존 가능성이 더 높으며 증상이 훨씬 경미합니다.

부 신피질 영양 증에 대한 치료법은 없습니다. 호르몬 요법과 같은지지 조치는 질병과 관련된 건강 문제를 해결하는 데 사용되며 골수 이식은 약간의 가능성이있는 것으로 보입니다. 일부 사람들은 또한 Lorenzo의 오일이 성공적이지 않았는데, 유명한 adrenoleukodystrophy 환자의 화합물로, 손상의 진행을 늦추도록 설계되었지만, Lorenzo의 오일은 장기적으로 효과적이지 않을 수도 있습니다.

유전자 치료는 언젠가 ADL 환자를 치료하는데 이용 될 수 있습니다. 부모는 또한 자신이 질병의 운반자인지 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 이 상태의 어린이를 갖지 않으려는 사람들을 위해 유전자를 가진 부모는 보조 생식 기술을 사용하여 임신을하고 임플란트 전 유전자 진단을 선택할 수 있습니다. 임플란트는 유전자가없는 배아 만 이식을 위해 선택됩니다.

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