O que é a síndrome de DiGeorge?

A síndrome de DiGeorge é um distúrbio genético que pode causar vários sintomas diferentes. A condição resulta de uma exclusão ou anormalidade do cromossomo 22 durante os estágios iniciais do desenvolvimento. Dependendo do tamanho da deleção e de quais genes estão comprometidos, os pacientes com síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. A maioria dos casos, no entanto, envolve algum grau de supressão do sistema imunológico, defeitos cardíacos e anormalidades físicas, como fissuras labiais. O tratamento pode envolver cirurgia para corrigir defeitos e gerenciamento médico ao longo da vida dos problemas do sistema imunológico.

A maioria dos casos da síndrome de DiGeorge surge espontaneamente devido a um defeito genético aleatório. No entanto, é possível que um portador de um cromossomo 22 malformado passe a condição para a prole. O cromossomo 22 contém os genes que, entre outras funções, promovem o desenvolvimento das glândulas tireóide e paratireóide. A síndrome de DiGeorge pode resultar em glândulas ausentes ou defeituosas, incapazes de produzir células T, essenciais para o funcionamento do sistema imunológico.

Além de enfraquecer o sistema imunológico, variedades graves da síndrome de DiGeorge podem resultar em defeitos do músculo cardíaco, rins e face. Muitas crianças têm cabeças pequenas, orelhas quadradas e lábios e fendas da fenda. Um bebê pode ter dificuldade em alimentar, ouvir e enxergar devido a defeitos faciais, e vários bebês afetados sofrem de retardo mental. O desenvolvimento físico e mental é geralmente atrasado, e as crianças geralmente são muito menores e mais fracas que seus pares.

Um médico que suspeita da síndrome de DiGeorge normalmente consulta um especialista da equipe para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos e exames de sangue são usados ​​para procurar uma deleção do cromossomo 22 e níveis anormalmente baixos de glóbulos brancos. Raios-X, tomografia computadorizada e outros exames de imagem são realizados para avaliar a gravidade dos defeitos cardíacos. Como a condição pode ser herdada, geralmente é solicitado aos pais que se submetam a testes de diagnóstico para verificar defeitos no cromossomo 22.

O tratamento da síndrome de DiGeorge depende dos sintomas presentes. A cirurgia de emergência é necessária se os defeitos cardíacos forem graves o suficiente para induzir uma parada cardíaca. Cirurgias adicionais ao longo da primeira infância podem ser realizadas para corrigir deformidades faciais, e suplementos hormonais podem ser prescritos para compensar o mau funcionamento da tireóide. Aparelhos auditivos, terapia da fala e programas de educação especial são importantes para muitas crianças a fim de alcançar seu potencial máximo na escola. Com os cuidados médicos em andamento e os serviços de saúde mental, a maioria dos pacientes consegue atingir a expectativa de vida normal e manter algum grau de independência.

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