O que é a síndrome de Smith-Magenis?

A síndrome de Smith-Magenis é um distúrbio genético incomum que pode causar uma série de diferentes defeitos físicos e problemas de saúde mental. A condição resulta de uma exclusão aleatória de um gene específico no cromossomo 17 durante o desenvolvimento fetal precoce. Pessoas com síndrome de Smith-Magenis são tipicamente mais baixas que a média e apresentam características faciais amplas e pronunciadas. A maioria dos pacientes também tem algum grau de retardo mental e é propensa a problemas comportamentais agressivos. Com tratamento e suporte dedicados, muitos pacientes são capazes de funcionar de maneira um pouco independente na sociedade e atingir a expectativa de vida normal.

Décadas de pesquisas genéticas identificaram a causa da síndrome de Smith-Magenis. Um gene codificador de proteína chamado RAI1 está parcial ou totalmente ausente no cromossomo 17 dos indivíduos afetados. Embora a função exata do RAI1 não seja completamente compreendida, é claro que contribui para o desenvolvimento físico e mental. A condição raramente é herdada; casos novos tendem a aparecer espontaneamente sem histórico familiar de síndrome de Smith-Magenis ou outros distúrbios genéticos relacionados.

Os bebês que nascem com a síndrome de Smith-Magenis podem não apresentar sintomas imediatamente. Na maioria dos casos, o diagnóstico não é feito até a primeira infância. A maioria das crianças com esse distúrbio apresenta características faciais características, como bochechas largas, mandíbula pronunciada, lábio superior saliente e nariz achatado. Além disso, eles podem ser mais baixos que seus pares, apresentar tônus ​​muscular inadequado e mostrar sinais precoces de escoliose. A maioria das crianças tem problemas de desenvolvimento que prejudicam sua capacidade de aprender a falar, ler e conviver com outras pessoas.

Problemas de sono também são comuns na síndrome de Smith-Magenis. Crianças e adultos costumam ter problemas para adormecer à noite e adormecer até a manhã e durante o dia, podem estar excessivamente cansados ​​e letárgicos. Explosões comportamentais, como fazer birras, bater em si mesmas ou nos outros e gritar também são comuns. Os que sofrem também tendem a perder o interesse pelas atividades rapidamente e tornam-se altamente impacientes.

Os avanços modernos nos testes genéticos permitem que os especialistas identifiquem os genes RAI1 ausentes nas amostras de sangue. Alguns casos são diagnosticados incorretamente, no entanto, o que pode levar a um atraso ou tratamento inadequado. Em geral, é importante obter mais de uma opinião profissional dos médicos sempre que uma criança parece apresentar sintomas da síndrome de Smith-Magenis.

Não há cura para o distúrbio, mas podem ser tomadas medidas para melhorar os sintomas e a qualidade de vida de um paciente. Geralmente, os medicamentos são prescritos para melhorar a concentração, o tempo de atenção e as dificuldades para dormir. A cirurgia da coluna pode ser necessária se a escoliose causar dor e uma amplitude de movimento limitada. Além dos cuidados médicos, muitos pacientes jovens precisam de apoio familiar constante para comer, tomar banho, vestir-se e usar o banheiro. A fisioterapia e o treinamento de fala em andamento podem ajudar os pacientes a obter independência e confiança.

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