O que é a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara associada à surdez e alterações na pigmentação dos cabelos, pele e olhos. Há uma série de variantes diferentes na síndrome de Waardenburg, envolvendo uma variedade de genes, incluindo a síndrome de Klein-Waardenburg e a síndrome de Shah-Waardenburg. Na maioria dos casos, as pessoas com essa condição têm histórico familiar de sintomas, embora às vezes possam ocorrer mutações espontâneas.

Em pessoas com síndrome de Waardenburg, os problemas estão relacionados ao desenvolvimento da crista neural, uma importante estrutura embrionária. Muitas pessoas com essa condição têm uma estrutura facial incomum, com características como uma ampla ponte nasal, linhas finas, olhos grandes e assimetria facial. Surdez ou perda auditiva em um ou ambos os ouvidos é outra característica marcante da síndrome de Waardenburg.

Algumas pessoas com essa condição podem ter olhos azuis claros ou muito brilhantes, enquanto outras têm heterocromia, na qual os olhos são de duas cores diferentes. Uma mecha branca no cabelo é comum, assim como o envelhecimento prematuro, e alguns pacientes apresentam manchas brancas ou descoloridas na pele. A síndrome de Waardenburg também pode ser acompanhada por defeitos intestinais, fenda labial e palatina e anormalidades da coluna vertebral, dependendo de quais genes estão envolvidos, embora essas variações sejam mais raras.

A condição é nomeada após o oftalmologista holandês do século XX, que a identificou depois de observar que variações incomuns na cor dos olhos estavam frequentemente relacionadas à perda auditiva em seus pacientes. A pesquisa mostrou que a síndrome de Waardenburg parece ser uma característica dominante que abrange múltiplos genes; nesse caso, as crianças muitas vezes a herdam, mas têm uma apresentação ligeiramente diferente da dos pais.

Como muitas doenças herdadas, a síndrome de Waardenburg não é causada por nada que os pais fizeram ou não fizeram. Não pode ser curado, embora possa ser gerenciado. O tratamento pode incluir cirurgia para corrigir anormalidades físicas, além de acomodações para surdez e perda auditiva. Pessoas com histórico familiar da doença podem querer se encontrar com um conselheiro genético antes de terem filhos para discutir os riscos potenciais e receber uma avaliação completa.

A gravidade da síndrome de Waardenburg pode variar consideravelmente. Quando diagnosticado, é aconselhável concluir uma avaliação completa para aprender mais sobre as especificidades de um caso individual e os genes envolvidos. Isso também proporcionará uma oportunidade para identificar problemas que podem não ser facilmente aparentes, como variações na estrutura do intestino que podem levar a obstruções intestinais e outros problemas médicos no futuro.

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