Что такое адренолейкодистрофия?

Адренолейкодистрофия (АДЛ) является редким генетическим заболеванием, которое поражает мозг и надпочечники. Существует несколько различных форм адренолейкодистрофии, начиная от очень тяжелых неонатальных и детских форм, которые обычно убивают, до более легких изменений, которые могут появиться в более позднем возрасте. Многие люди в одной семье могут иметь несколько разные формы этого состояния.

Пациенты с адренолейкодистрофией имеют функциональные проблемы с их пероксисомами, структурами в клетках, которые ответственны за расщепление жиров. Некоторые типы жира начинают накапливаться в организме, потому что они не могут быть разбиты. В надпочечниках жиры препятствуют выработке гормонов, а в мозге они способствуют разрушению миелиновых оболочек, которые защищают нервы. Кроме того, поскольку жиры не могут быть разбиты на полезные компоненты, организм не может синтезировать больше миелина, потому что для этого нужны соединения, содержащиеся в жирах.

Это генетическое заболевание связано с полом и возникает главным образом у мальчиков и мужчин. Женщины-носители, как правило, не заболевают, или они испытывают умеренные симптомы в более позднем возрасте, потому что они несут ген только на одной Х-хромосоме, а их вторая Х-хромосома без гена подавляет экспрессию дефектного гена. Приблизительно у одного из 100 000 человек развивается адренолейкодистрофия.

У людей с этим заболеванием развивается надпочечниковая недостаточность в форме, известной как болезнь Аддисона, которая приводит к различным проблемам со здоровьем. Неврологическое повреждение вызывает проблемы с речью, походку, проблемы с координацией, плохую память, проблемы со зрением, судороги, деменцию, глухоту и нарушения поведения. Повреждение является прогрессивным, и когда состояние появляется в детстве, прогноз, как правило, очень плохой. Люди, у которых развивается адренолейкодистрофия в более позднем возрасте, имеют больше шансов на выживание, и у них гораздо более легкие симптомы.

Существует не лекарство от адренолейкодистрофии. Поддерживающие меры, такие как гормональная терапия, используются для решения проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием, и трансплантация костного мозга, по-видимому, имеет определенные перспективы. Некоторые люди также имели успех с маслом Лоренцо, составом, названным в честь известного пациента с адренолейкодистрофией, которое разработано, чтобы замедлить прогрессирование повреждения, хотя исследования показали, что масло Лоренцо может быть неэффективным в долгосрочной перспективе.

Генетическая терапия может когда-нибудь использоваться, чтобы лечить пациентов ADL. Родители также могут пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями заболевания. Для тех, кто хочет избежать рождения детей с этим заболеванием, родители, которые несут ген, могут использовать вспомогательную репродуктивную технологию, чтобы забеременеть и выбрать предимплантационную генетическую диагностику, при которой для имплантации выбираются только эмбрионы, свободные от гена.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Помогла ли вам эта статья? Спасибо за ответ Спасибо за ответ

Как мы можем помочь? Как мы можем помочь?