Что такое синдром ДиДжорджа?

Синдром ДиДжорджа - это генетическое заболевание, которое может вызывать ряд различных симптомов. Состояние возникает в результате делеции или аномалии хромосомы 22 на самых ранних стадиях развития. В зависимости от размера делеции и от того, какие гены скомпрометированы, у пациентов с синдромом ДиДжорджа могут быть совершенно разные симптомы. В большинстве случаев, однако, присутствует некоторая степень подавления иммунной системы, пороки сердца и физические отклонения, такие как заячья губа. Лечение может включать хирургическое вмешательство для исправления дефектов и медицинского управления проблемами иммунной системы в течение всей жизни.

Большинство случаев синдрома ДиДжорджа возникают спонтанно из-за случайного генетического дефекта. Однако возможно, что носитель неправильно сформированной хромосомы 22 передаст состояние потомству. Хромосома 22 содержит гены, которые, помимо других функций, способствуют развитию щитовидной железы и околощитовидных желез. Синдром Ди-Джорджа может привести к отсутствию или дефекту желез, которые не способны продуцировать Т-клетки, которые необходимы для функционирования иммунной системы.

В дополнение к ослаблению иммунной системы, серьезные разновидности синдрома ДиДжорджа могут привести к дефектам сердечной мышцы, почек и лица. У многих детей маленькие головы, квадратные уши, расщелины губ и неба. У ребенка могут быть проблемы с питанием, слухом и зрением из-за дефектов лица, а у ряда пострадавших детей наблюдается умственная отсталость. Физическое и умственное развитие обычно задерживается, и дети обычно намного меньше и слабее своих сверстников.

Врач, который подозревает синдром ДиДжорджа, обычно консультируется с командой специалистов для подтверждения диагноза. Генетические тесты и анализы крови используются для выявления делеции хромосомы 22 и аномально низкого уровня лейкоцитов. Рентген, компьютерная томография и другие визуальные тесты проводятся, чтобы измерить серьезность пороков сердца. Так как это состояние может быть унаследовано, родителей обычно просят пройти диагностические тесты, чтобы проверить дефекты 22 хромосомы.

Лечение синдрома ДиДжорджа зависит от имеющихся симптомов. Срочная операция необходима, если пороки сердца достаточно серьезны, чтобы вызвать остановку сердца. Дополнительные операции в раннем детстве могут быть выполнены для исправления деформаций лица, и гормональные добавки могут быть назначены для компенсации плохого функционирования щитовидной железы. Слуховые аппараты, логопедия и специальные образовательные программы важны для многих детей, чтобы полностью раскрыть свой потенциал в школе. Благодаря постоянной медицинской помощи и службам охраны психического здоровья большинство пациентов могут достичь нормальной продолжительности жизни и сохранять некоторую степень независимости.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Помогла ли вам эта статья? Спасибо за ответ Спасибо за ответ

Как мы можем помочь? Как мы можем помочь?