Что такое синдром Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга - это редкое генетическое заболевание, связанное с глухотой и изменениями пигментации волос, кожи и глаз. Существует ряд различных вариантов синдрома Ваарденбурга, включающих ряд генов, включая синдром Кляйна-Ваарденбурга и синдром Шах-Ваарденбурга. В большинстве случаев у людей с этим состоянием есть семейная история симптомов, хотя иногда могут произойти непосредственные мутации.

У людей с синдромом Ваарденбурга проблемы связаны с развитием нервного гребня, важной эмбриональной структуры. Многие люди с этим заболеванием имеют необычную структуру лица с такими чертами, как широкий носовой мост, низкая линия роста волос, широко расставленные глаза и асимметрия лица. Глухота или потеря слуха в одном или обоих ушах - еще одна отличительная черта синдрома Ваарденбурга.

У некоторых людей с этим заболеванием могут быть бледные или очень яркие голубые глаза, в то время как у других - гетерохромия, при которой глаза бывают двух разных цветов. Обычно встречаются белые полосы на волосах, как и преждевременное поседение, и у некоторых пациентов появляются пятна белой или иным образом обесцвеченной кожи. Синдром Ваарденбурга также может сопровождаться кишечными дефектами, расщелиной губы и неба, а также аномалиями позвоночника, в зависимости от того, какие гены вовлечены, хотя эти вариации встречаются реже.

Это состояние названо в честь голландского офтальмолога 20-го века, который идентифицировал его, отметив, что необычные изменения цвета глаз часто связаны с потерей слуха у его пациентов. Исследования показали, что синдром Ваарденбурга, по-видимому, является доминантным признаком, охватывающим несколько генов, и в этом случае дети часто наследуют его, но имеют немного отличающееся представление, чем их родители.

Как и многие наследственные заболевания, синдром Ваарденбурга не вызван тем, что родители сделали или не сделали. Это не может быть вылечено, хотя им можно управлять. Лечение может включать хирургическое вмешательство для исправления физических отклонений, а также приспособления для глухоты и потери слуха. Люди с семейным анамнезом этого заболевания могут захотеть встретиться с генетическим консультантом, прежде чем иметь детей, чтобы обсудить потенциальные риски и получить полную оценку.

Тяжесть синдрома Ваарденбурга может значительно варьироваться. После постановки диагноза рекомендуется провести тщательную оценку, чтобы узнать больше об особенностях конкретного случая и вовлеченных генах. Это также даст возможность выявить проблемы, которые могут быть неочевидными, такие как изменения в структуре кишечника, которые могут привести к закупорке кишечника и другим медицинским проблемам в будущем.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Помогла ли вам эта статья? Спасибо за ответ Спасибо за ответ

Как мы можем помочь? Как мы можем помочь?