Что такое хромосомный анализ?

Хромосомный анализ - это научная экспертиза генетического материала. Состоящие из белков и ДНК, хромосомы человека предоставляют обширную информацию о генетическом составе людей. Поскольку человеческое понимание генетики расширилось, тщательное изучение и интерпретация состава хромосом стало жизненно важным медицинским инструментом. Хромосомный анализ может показать наличие генетических аномалий и может служить дорожной картой к потенциальным генетическим условиям как у отдельного человека, так и у связанных с кровью членов семьи.

У большинства людей 46 хромосом, по 23 от каждого генетического родителя. Они содержатся в ядрах клеток по всему телу, и образцы для анализа можно собирать из крови, костного мозга или тканей организма. Образцы обрабатывают в течение нескольких дней, чтобы вызвать расширение хромосом для облегчения исследования. Анализ обычно включает 15-20 выборок от одного пациента, чтобы гарантировать, что результаты, насколько это возможно, являются избыточными. Результаты обычно интерпретируются врачом или генетиком, чтобы правильно объяснить обнаруженную информацию пациентам.

Аномалии хромосом могут возникать по нескольким причинам. По мере того, как генетический материал переходит из одного поколения в другое, хромосомы могут случайно перестраиваться, что затрудняет деление клеток в равных долях и иногда вызывает проблемы с репродуктивной системой. У людей также могут быть лишние или отсутствующие хромосомы, что может привести к различным состояниям здоровья. Синдром Дауна был одним из первых известных состояний, связанных с наличием дополнительной хромосомы. В этом случае пациенты с синдромом Дауна обычно имеют вторую копию хромосомы, известную как «21».

Анализ хромосом животных начался в начале 19-го века, но анализ человеческих хромосом оставался в значительной степени неисследованным до 20-го века. С 1950-х годов десятки ученых в различных областях исследований достигли огромных успехов в понимании генетики человека. Менее чем через столетие после того, как хромосомы человека впервые были изучены на предмет выявления генетических условий, практика хромосомного анализа стала обычным способом сбора медицинской информации о генетическом коде человека.

Часто хромосомный анализ проводится, чтобы определить, есть ли у семьи генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям и состоянию здоровья. Некоторые люди, планирующие стать родителями, проходят анализ, чтобы определить, могут ли будущие дети подвергаться риску инвалидности или болезней из-за дремлющей генетической аномалии. Часто появление ненормальности не гарантирует, что условия когда-либо будут развиваться или генетически переходить к потомству. Важно проконсультироваться с врачами, которые имеют опыт в области генетики, чтобы точно интерпретировать результаты анализа.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Помогла ли вам эта статья? Спасибо за ответ Спасибо за ответ

Как мы можем помочь? Как мы можем помочь?