อะไรคือสาเหตุที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อ Dystrophy?

กล้ามเนื้อเสื่อมหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เฉพาะเจาะจง แต่ทั้งหมดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในรูปแบบที่แพร่หลายมากที่สุดเช่น Duchenne muscular dystrophy, โครโมโซม X ที่เสียหายนั้นสืบทอดมาจากลูกชายจากแม่ของเขา ในประเภทกล้ามเนื้อเสื่อม dystrophy ไม่ว่าจะเป็นลูกชายหรือลูกสาวจะได้รับมรดกโครโมโซมที่เสียหายจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองแม้ว่าโรคสามารถข้ามรุ่น ไม่มีวิธีรักษาโรคให้หายขาด แต่มีการรักษาเพื่อช่วยชะลอการลุกลามของโรค

อาการที่ชัดเจนที่สุดของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมมักเกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งทั้งสองอย่างนี้ส่งผลให้ร่างกายพิการ นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแตกหักอย่างไร หนึ่งในสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการเสื่อมกล้ามเนื้ออาจเป็นไปได้ว่าร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนบางอย่างที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมความเสียหายของกล้ามเนื้อและรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ หากไม่มีโปรตีนก็อาจหมายถึงว่าร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมและปกป้องตนเองได้และส่งผลให้เกิดอาการกล้ามเนื้อเสื่อม

แม้ว่าโรคทุกรูปแบบเป็นผลมาจากยีนที่ผิดรูป แต่สาเหตุเฉพาะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค Duchenne muscular dystrophy หนึ่งในรูปแบบที่แพร่หลายที่สุดได้รับการถ่ายทอดโดยลูกชายจากแม่ของเขาในรูปแบบที่เรียกว่า X-linked recessive ที่สืบทอด นั่นหมายความว่าแม่จะส่งโครโมโซม X ที่เสียหายไปยังลูกชายของเธอ

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X บกพร่องเพียงอันเดียวจะเรียกได้ว่าเป็นพาหะของโรค พวกเขาอาจมีอาการรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาหัวใจหรือพวกเขาอาจไม่พบปัญหาสุขภาพใด ๆ บางครั้งการกลายพันธุ์ไม่ได้สืบทอด แต่พัฒนาด้วยตัวเอง

สาเหตุของการเสื่อมกล้ามเนื้อในรูปแบบอื่น ๆ และรูปแบบที่เกี่ยวข้องของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางครั้งก็เหมือนกันใน Duchenne แต่พวกเขาอาจแตกต่างกัน เด็กบางประเภทสามารถสืบทอดโดยเด็กจากผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสอง คนอื่น ๆ เช่น myotonic dystrophy และประเภทที่คล้ายคลึงกันสามารถส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายหรือผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน หากผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่บกพร่องมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นโรค ยังคงรูปแบบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อ dystrophy สามารถผ่านลงได้ถ้าผู้ปกครองทั้งสองดำเนินการยีนที่บกพร่อง

ภาษาอื่น ๆ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น

เราจะช่วยได้อย่างไร เราจะช่วยได้อย่างไร