Adrenoleukodystrophy คืออะไร

Adrenoleukodystrophy (ADL) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อสมองและต่อมหมวกไต มีหลายรูปแบบของ adrenoleukodystrophy ตั้งแต่เด็กทารกและเด็กที่รุนแรงมากซึ่งมักจะเป็นรูปแบบต่าง ๆ ซึ่งจะปรากฏในภายหลังในชีวิต เป็นไปได้ที่คนจำนวนมากในครอบครัวเดียวกันจะมีสภาพแบบนี้แตกต่างกันเล็กน้อย

ผู้ป่วยที่มี adrenoleukodystrophy มีปัญหาการทำงานกับ peroxisomes ของพวกเขาโครงสร้างในเซลล์ที่รับผิดชอบในการสลายไขมัน ไขมันบางชนิดเริ่มสะสมในร่างกายเพราะไม่สามารถสลายตัวได้ ในต่อมหมวกไตไขมันจะไปขัดขวางการสร้างฮอร์โมนและในสมองพวกมันมีส่วนช่วยในการสลายตัวของเยื่อไมอีลินซึ่งปกป้องเส้นประสาท นอกจากนี้เนื่องจากไขมันไม่สามารถแบ่งออกเป็นองค์ประกอบที่มีประโยชน์ร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ไมอีลินได้มากขึ้นเพราะมันต้องการสารประกอบที่พบในไขมันเพื่อทำเช่นนั้น

สภาพทางพันธุกรรมนี้มีการเชื่อมโยงทางเพศและปรากฏเป็นหลักในเด็กผู้ชายและผู้ชาย ผู้ให้บริการเพศหญิงโดยทั่วไปไม่พัฒนาสภาพหรือพวกเขาพบอาการไม่รุนแรงในชีวิตในภายหลังเพราะพวกเขาดำเนินการยีนในหนึ่งโครโมโซม X และโครโมโซม X ที่สองของพวกเขาโดยไม่ต้องยีนยับยั้งการแสดงออกของยีนที่มีข้อบกพร่อง ประมาณหนึ่งใน 100,000 คนพัฒนา adrenoleukodystrophy

คนที่มีภาวะเช่นนี้จะพัฒนาภาวะต่อมหมวกไตในรูปแบบที่เรียกว่าโรคแอดดิสันซึ่งนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย ความเสียหายทางระบบประสาททำให้เกิดปัญหาการพูด, การเดินสะดุด, ปัญหาการประสานงาน, หน่วยความจำไม่ดี, ปัญหาการมองเห็น, ชัก, สมองเสื่อม, หูหนวกและความผิดปกติของพฤติกรรม ความเสียหายมีความก้าวหน้าและเมื่อสภาพปรากฏในวัยเด็กการพยากรณ์โรคมักจะไม่ดีมาก บุคคลที่พัฒนา adrenoleukodystrophy ในภายหลังในชีวิตมีโอกาสรอดชีวิตที่ดีขึ้นและมีอาการรุนแรงน้อยลง

ไม่มีวิธีแก้สำหรับ adrenoleukodystrophy มาตรการสนับสนุนเช่นการรักษาด้วยฮอร์โมนจะใช้เพื่อแก้ไขปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคและการปลูกถ่ายไขกระดูกดูเหมือนจะมีสัญญา บางคนประสบความสำเร็จในการใช้น้ำมันของ Lorenzo สารประกอบที่มีชื่อสำหรับผู้ป่วย adrenoleukodystrophy ที่มีชื่อเสียงซึ่งออกแบบมาเพื่อชะลอความคืบหน้าของความเสียหายแม้ว่าการศึกษาได้แนะนำว่าน้ำมันของ Lorenzo อาจไม่ได้ผลในระยะยาว

การรักษาทางพันธุกรรมอาจใช้ในการรักษาผู้ป่วย ADL ผู้ปกครองยังสามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคหรือไม่ สำหรับผู้ที่ต้องการหลีกเลี่ยงการมีลูกด้วยอาการนี้ผู้ปกครองที่มียีนสามารถใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ในการตั้งครรภ์และเลือกการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่ายซึ่งเลือกตัวอ่อนของยีนที่ไม่มียีนเท่านั้น

ภาษาอื่น ๆ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น

เราจะช่วยได้อย่างไร เราจะช่วยได้อย่างไร