อาการ DiGeorge คืออะไร?

กลุ่มอาการ DiGeorge เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ได้ เงื่อนไขเป็นผลมาจากการลบหรือความผิดปกติของโครโมโซม 22 ในช่วงแรกของการพัฒนา ขึ้นอยู่กับขนาดของการลบและยีนที่ถูกทำลายผู้ป่วยที่มีอาการ DiGeorge สามารถมีอาการที่แตกต่างกันอย่างมากมาย อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปราบปรามระบบภูมิคุ้มกันโรคหัวใจและร่างกายผิดปกติเช่นริมฝีปากแหว่ง การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องและการจัดการทางการแพทย์ตลอดชีวิตของปัญหาระบบภูมิคุ้มกัน

กรณีส่วนใหญ่ของโรค DiGeorge เกิดขึ้นเองเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมแบบสุ่ม อย่างไรก็ตามเป็นไปได้สำหรับผู้ให้บริการของโครโมโซม 22 ที่มีรูปร่างผิดปกติเพื่อส่งผ่านสภาพลงสู่ลูกหลาน โครโมโซม 22 มียีนที่ส่งเสริมการพัฒนาของต่อมไทรอยด์และต่อมพาราไทรอยด์ กลุ่มอาการ DiGeorge สามารถทำให้ต่อมขาดหรือบกพร่องซึ่งไม่สามารถผลิต T-cells ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

นอกเหนือจากการทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง DiGeorge syndrome ที่มีความหลากหลายสามารถส่งผลให้กล้ามเนื้อหัวใจไตและใบหน้าบกพร่องได้ ทารกหลายคนมีหัวเล็กหูสองข้างและปากแหว่งและเพดานปาก ทารกอาจมีปัญหาในการให้อาหารการได้ยินและการมองเห็นเนื่องจากข้อบกพร่องที่ใบหน้าและทารกที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางจิต การพัฒนาทางร่างกายและจิตใจมักจะล่าช้าและเด็กมักจะมีขนาดเล็กและอ่อนแอกว่าเพื่อน

แพทย์ที่สงสัยว่าเป็นโรค DiGeorge จะปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญของทีมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมและการคัดกรองเลือดนั้นใช้เพื่อมองหาการลบโครโมโซม 22 และระดับเม็ดเลือดขาวต่ำผิดปกติ X-rays, สแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และการทดสอบการถ่ายภาพอื่น ๆ จะดำเนินการเพื่อวัดความรุนแรงของข้อบกพร่องหัวใจ เนื่องจากเงื่อนไขสามารถสืบทอดได้ผู้ปกครองมักจะถูกขอให้ผ่านการทดสอบเพื่อวินิจฉัยและตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซม 22

การรักษาโรค DiGeorge ขึ้นอยู่กับอาการที่มีอยู่ การผ่าตัดฉุกเฉินเป็นสิ่งจำเป็นหากหัวใจมีข้อบกพร่องร้ายแรงพอที่จะทำให้เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้น สามารถทำการผ่าตัดเพิ่มเติมในวัยเด็กเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าและอาจมีการสั่งอาหารเสริมฮอร์โมนเพื่อชดเชยการทำงานของต่อมไทรอยด์ที่ไม่ดี เครื่องช่วยฟังการพูดและโปรแกรมการศึกษาพิเศษมีความสำคัญสำหรับเด็กหลายคนเพื่อให้บรรลุศักยภาพสูงสุดในโรงเรียน ด้วยการดูแลรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องและการบริการด้านสุขภาพจิตผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถเข้าถึงอายุขัยปกติและรักษาระดับความเป็นอิสระ

ภาษาอื่น ๆ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น

เราจะช่วยได้อย่างไร เราจะช่วยได้อย่างไร