โครงกระดูก Dysplasia คืออะไร?

Skeletal dysplasia เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ทั่วไปที่ใช้สำหรับคนแคระ แพทย์มักใช้คำนี้เพื่ออ้างถึงกลุ่มอาการขนาดใหญ่ที่คิดว่าเกิดจากความผิดปกติของการเจริญเติบโต ที่จริงแล้วมีความผิดปกติของกระดูก 380 ชนิดที่ตกอยู่ในประเภทของ dysplasia ในบางกรณีผู้ป่วยจะสังเกตเห็นลักษณะทางกายภาพก่อนและได้รับการวินิจฉัยในภายหลังว่ามีปัญหาการเจริญเติบโต

มีการประเมินว่าทารกหนึ่งคนจาก 5,000 คนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของการเจริญเติบโตบางรูปแบบ การวินิจฉัยที่พบบ่อย ได้แก่ achondrogenesis, achondroplasia และ osteogenesis imperfecta เทอร์เนอร์ซินโดรมและนูนันซินโดรมก็เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของโครงกระดูก dysplasia ประมาณ 40% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมโครงกระดูก dysplasia จะตายทันทีหลังคลอด

ลักษณะของโครงกระดูกหรือ dysplasia มีจำนวนมาก อาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่าง ได้แก่ แขนสั้นขาโค้งคำนับและหัวใหญ่กว่าปกติ แขนสั้นอาจจับคู่กับนิ้วเท้าและลำตัวเล็กผิดปกติ โดยทั่วไปผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยในมดลูกในระหว่างการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงและมีการระบุเนื่องจากทารกในครรภ์มักจะมีขนาดเล็กกว่าทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีในวัยเดียวกัน หากไม่มีการทำอุลตร้าซาวด์ผู้ปกครองและแพทย์อาจสังเกตเห็นว่าทารกที่มี dysplasia มีขนาดเล็กผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด

เมื่อลักษณะทางกายภาพของความผิดปกติของการเจริญเติบโตได้รับการยอมรับแพทย์สามารถขอหนึ่งในสามของการทดสอบเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของสภาพ ระบบโครงกระดูกที่ผิดปกติสามารถทดสอบได้โดยใช้รังสีเอกซ์, การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการคำนวณภูมิประเทศ (CT) ในขณะที่กระดูกมักจะเป็นจุดสนใจของการทดสอบเหล่านี้หัวใจและสมองอาจได้รับการศึกษา ในบางกรณีหัวใจและสมองสามารถผิดรูปทำให้เกิดปัญหาหัวใจหรือปัญญาอ่อน

แม้ว่า dysplasia โครงกระดูกเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษาที่รู้จักกัน แต่มีการรักษาสภาพ ในบางกรณีผู้ป่วยเลือกที่จะมีกระดูกในขาและแขนของพวกเขายาว กระบวนการที่ยืดยาวนี้อาจเจ็บปวดและใช้เวลานาน เพื่อยืดกระดูกกระดูกมักจะถูกทำลายและผ่าตัดโดยมีช่องว่างระหว่างชิ้นที่แตก หากกระบวนการนี้ประสบความสำเร็จกระดูกใหม่จะเติบโตในช่องว่างนี้ทำให้กระดูกยาวขึ้น

หลายปีมาแล้วผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระมักจะได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อรักษาสภาพ ยาเหล่านี้ยังคงใช้อยู่ในปัจจุบันโดยแพทย์บางคน ผลของฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่มีต่อความผิดปกติของโครงกระดูกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นคนที่มีอาการ Turner อาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนแตกต่างจากผู้ป่วยที่มี

ภาษาอื่น ๆ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น

เราจะช่วยได้อย่างไร เราจะช่วยได้อย่างไร