Smith-Magenis Syndrome คืออะไร?

Smith-Magenis syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องทางร่างกายและปัญหาสุขภาพจิตได้หลายประการ เงื่อนไขเป็นผลมาจากการลบแบบสุ่มของยีนจำเพาะต่อโครโมโซม 17 ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ คนที่มีอาการ Smith-Magenis มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยและมีลักษณะใบหน้าที่เด่นชัด ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ยังมีระดับของปัญญาอ่อนและมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาพฤติกรรมก้าวร้าว ด้วยการรักษาและการสนับสนุนเฉพาะผู้ป่วยจำนวนมากสามารถทำงานได้ค่อนข้างอิสระในสังคมและถึงอายุขัยปกติ

ทศวรรษของการวิจัยทางพันธุกรรมได้ระบุสาเหตุของโรค Smith-Magenis ยีนเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า RAI1 บางส่วนหรือขาดหายไปทั้งหมดในโครโมโซม 17 ของผู้ได้รับผลกระทบ ในขณะที่ฟังก์ชั่นที่แน่นอนของ RAI1 ไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่ก็ชัดเจนว่ามันมีส่วนช่วยในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ สภาพนี้ไม่ค่อยได้รับการสืบทอด ผู้ป่วยรายใหม่มีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวของโรค Smith-Magenis หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Smith-Magenis อาจไม่แสดงอาการทันที ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยไม่ได้ทำจนถึงวัยเด็ก เด็กส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติมีลักษณะใบหน้าเช่นแก้มกว้างกรามล่างที่เด่นชัดริมฝีปากบนที่ยื่นออกมาและจมูกแบน นอกจากนี้พวกเขาอาจจะสั้นกว่าเพื่อนของพวกเขามีกล้ามเนื้อไม่ดีและแสดงสัญญาณเริ่มต้นของ scoliosis เด็กส่วนใหญ่มีปัญหาพัฒนาการที่ทำให้ความสามารถในการเรียนรู้การพูดอ่านและทำความเข้าใจกับผู้อื่นลดลง

ปัญหาการนอนหลับเป็นเรื่องปกติของโรค Smith-Magenis เช่นกัน เด็กและผู้ใหญ่มักมีปัญหาการนอนหลับในเวลากลางคืนและนอนหลับจนถึงเช้าและในระหว่างวันพวกเขาอาจเหนื่อยและง่วงมากเกินไป การปะทุพฤติกรรมเช่นการขว้างโมโหอารมณ์ตีตัวเองหรือคนอื่น ๆ และการกรีดร้องก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ผู้ประสบภัยมักจะหมดความสนใจในกิจกรรมต่าง ๆ อย่างรวดเร็วและมีความอดทนสูง

ความก้าวหน้าที่ทันสมัยในการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุยีน RAI1 ที่ขาดหายไปในตัวอย่างเลือด อย่างไรก็ตามบางกรณีมีการวินิจฉัยผิดพลาดซึ่งอาจนำไปสู่การรักษาล่าช้าหรือไม่เหมาะสม โดยทั่วไปแล้วสิ่งสำคัญคือการได้รับความเห็นจากแพทย์มากกว่าหนึ่งครั้งเมื่อเด็กปรากฏอาการของโรค Smith-Magenis

ไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติ แต่สามารถดำเนินการเพื่อปรับปรุงอาการของผู้ป่วยและคุณภาพชีวิต ยามักจะถูกกำหนดเพื่อปรับปรุงสมาธิสมาธิและปัญหาการนอนหลับ การผ่าตัดกระดูกสันหลังอาจจำเป็นหาก scoliosis ทำให้เกิดอาการปวดและมีการเคลื่อนไหว จำกัด นอกเหนือจากการรักษาพยาบาลผู้ป่วยอายุน้อยจำนวนมากต้องการการสนับสนุนจากครอบครัวอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการกินการอาบน้ำการแต่งตัวและการใช้ห้องน้ำ การบำบัดทางกายภาพอย่างต่อเนื่องและการฝึกการพูดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยได้รับความเป็นอิสระและความมั่นใจ

ภาษาอื่น ๆ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น

เราจะช่วยได้อย่างไร เราจะช่วยได้อย่างไร