การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร?

การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นการตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์ของสารพันธุกรรม ประกอบด้วยโปรตีนและดีเอ็นเอโครโมโซมของมนุษย์ให้ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล เมื่อความเข้าใจในพันธุศาสตร์ของมนุษย์เพิ่มขึ้นการศึกษาอย่างระมัดระวังและการตีความองค์ประกอบของโครโมโซมได้กลายเป็นเครื่องมือทางการแพทย์ที่สำคัญ การวิเคราะห์โครโมโซมสามารถแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมและอาจทำหน้าที่เป็นแผนที่เส้นทางสู่สภาพพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ทั้งในรายบุคคลและในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับเลือด

มนุษย์ส่วนใหญ่มี 46 โครโมโซม 23 จากพ่อแม่แต่ละสายพันธุ์ เหล่านี้มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทั่วร่างกายและตัวอย่างสำหรับการวิเคราะห์สามารถเก็บเกี่ยวได้จากเลือดไขกระดูกหรือเนื้อเยื่อของร่างกาย ตัวอย่างได้รับการรักษาเป็นเวลาหลายวันเพื่อให้โครโมโซมขยายตัวเพื่อการตรวจที่ง่ายขึ้น การวิเคราะห์มักจะเกี่ยวข้องกับตัวอย่าง 15-20 คนจากผู้ป่วยรายหนึ่งเพื่อให้มั่นใจว่าผลลัพธ์จะซ้ำซ้อนเท่าที่จะทำได้ โดยทั่วไปผลลัพธ์จะถูกตีความโดยแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เพื่ออธิบายข้อมูลที่ถูกค้นพบแก่ผู้ป่วยอย่างเหมาะสม

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เมื่อสารพันธุกรรมผ่านจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งโครโมโซมอาจจัดเรียงใหม่โดยไม่ได้ตั้งใจทำให้เซลล์แบ่งตัวได้ยากและบางครั้งก็ทำให้เกิดปัญหาระบบสืบพันธุ์ ผู้คนสามารถมีโครโมโซมพิเศษหรือขาดหายไปซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสุขภาพที่หลากหลาย กลุ่มอาการดาวน์เป็นหนึ่งในเงื่อนไขแรกที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเสริม ในกรณีนั้นผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีสำเนาของโครโมโซมที่สองที่เรียกว่า "21"

การวิเคราะห์โครโมโซมสัตว์เริ่มต้นขึ้นในช่วงต้นศตวรรษที่ 19 แต่การวิเคราะห์โครโมโซมของมนุษย์นั้นไม่ได้รับการสำรวจจนกระทั่งถึงศตวรรษที่ 20 ตั้งแต่ทศวรรษ 1950 ความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้ถูกสร้างขึ้นโดยนักวิทยาศาสตร์หลายสิบคนในสาขาการศึกษาที่แตกต่างกัน น้อยกว่าหนึ่งศตวรรษหลังจากการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์เป็นครั้งแรกเพื่อหาเบาะแสเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมการปฏิบัติของการวิเคราะห์โครโมโซมได้กลายเป็นวิธีการทั่วไปในการรวบรวมข้อมูลทางการแพทย์เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

บ่อยครั้งการวิเคราะห์โครโมโซมจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าครอบครัวมีความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับโรคบางอย่างและเงื่อนไขสุขภาพ บางคนวางแผนที่จะเป็นพ่อแม่ผ่านการวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบว่าเด็ก ๆ ในอนาคตอาจมีความเสี่ยงต่อความพิการหรือความเจ็บป่วยเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อยู่เฉยๆหรือไม่ บ่อยครั้งที่การปรากฏตัวของความผิดปกติไม่ได้รับประกันว่าเงื่อนไขจะพัฒนาหรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลาน มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะปรึกษากับแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพื่อตีความผลการวิเคราะห์อย่างถูกต้อง

ภาษาอื่น ๆ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น

เราจะช่วยได้อย่างไร เราจะช่วยได้อย่างไร