Kas Distrofisinin Farklı Nedenleri Nelerdir?

Kas distrofisi, zaman içinde kas zayıflığına neden olan bir grup genetik hastalığa işaret eder. Müsküler distrofinin nedenleri hastalığın spesifik tipine bağlı olarak değişir, ancak hepsi genetik mutasyonun sonucudur. Duchenne kas distrofisi gibi en yaygın şekillerde, zarar görmüş bir X kromozomu annesinden bir oğul tarafından miras alınır. Diğer kas distrofisi türlerinde, bir oğul veya kız, hasarlı kromozomu bir veya iki ebeveynden miras alabilir, ancak hastalık nesiller atlayabilir. Hastalığın tedavisi yoktur, ancak ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

Kas distrofisinin en belirgin belirtileri genellikle her ikisi de fiziksel engellilikle sonuçlanan kas zayıflığı ve kasın bozulmasıdır. Bilim adamları kas dokusunun tam olarak nasıl parçalandığından emin değil. Müsküler distrofi semptomlarının olası nedenlerinden biri, vücudun kas hasarını onarmak ve kas gücünü korumaktan sorumlu bazı proteinler üretememesi olabilir. Proteinler mevcut değilse, vücudun kendisini onarabilen ve koruyamadığı ve kas distrofisi semptomlarının ortaya çıkabileceği anlamına gelebilir.

Her ne kadar hastalığın tüm biçimleri deforme olmuş bir genin sonucu olsa da, kas distrofisinin spesifik nedenleri türüne bağlı olarak değişmektedir. En yaygın biçimlerden biri olan Duchenne müsküler distrofisi, annesinden bir oğul tarafından X'e bağlı resesif kalıtım adı verilen bir kalıtsal kalıtımsal olarak alınır. Bu, annenin oğluna hasarlı bir X kromozomu geçtiği anlamına gelir.

Sadece bir tane hatalı X kromozomu olan kadınlar hastalığın taşıyıcıları olarak bilinir. Kas zayıflığı ve kalp problemi gibi semptomları olabilir veya herhangi bir sağlık problemi yaşamamış olabilirler. Bazen, mutasyon kalıtsal değildir, kendi başına gelişir.

Kas distrofisinin diğer formlarındaki nedenleri ve buna bağlı genetik kalıtım kalıpları bazen Duchenne'deki ile aynıdır, ancak farklı olabilirler. Bazı tipler, bir çocuk veya bir ebeveyni tarafından miras alınabilir. Miyotonik distrofi ve benzeri tipler gibi diğerleri, erkek veya kız çocukları eşit şekilde etkileyebilir. Her iki ebeveynde kusurlu gen varsa, çocuğun hastalığı geliştirme olasılığı yüzde 50'dir. Yine de diğer müsküler distrofi formları ancak her iki ebeveyn de kusurlu geni taşıyorsa geçilebilir.

DİĞER DİLLER

Bu makale size yardımcı oldu mu? Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz

Nasıl yardımcı olabiliriz? Nasıl yardımcı olabiliriz?