Adrenolökodistrofi nedir?

Adrenolökodistrofi (ADL) beyni ve adrenal bezleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Çok şiddetli yenidoğan ve çocukluk biçimlerinden, genellikle daha sonra ortaya çıkabilen daha hafif değişimlere kadar değişen çeşitli adrenoleukodistrofi biçimleri vardır. Aynı aileden çok sayıda insanın bu durumdan biraz farklı biçimleri olması mümkündür.

Adrenolökodistrofisi olan hastalar, yağları parçalamaktan sorumlu hücrelerde bulunan peroksizomları ile fonksiyonel problemleri vardır. Bazı yağ tipleri vücutta birikmeye başlar çünkü parçalanamazlar. Adrenal bezlerde, yağlar hormon üretimine müdahale eder ve beyinde sinirleri koruyan miyelin kılıflarının parçalanmasına katkıda bulunurlar. Ek olarak, yağlar yararlı bileşenlere bölünemediğinden, vücut yağlarda bulunan bileşiklere ihtiyaç duyduğundan daha fazla miyelini sentezleyemez.

Bu genetik hastalık cinsiyete bağlıdır ve temel olarak erkeklerde ve erkeklerde görülür. Dişi taşıyıcılar genellikle durumu geliştirmezler veya daha sonraki yaşamlarda hafif semptomlar yaşarlar, çünkü geni yalnızca bir X kromozomu üzerinde taşırlar ve genleri olmayan ikinci X kromozomu, kusurlu genin ekspresyonunu baskılar. Yaklaşık 100.000 kişiden biri adrenolökodistrofi geliştirir.

Bu hastalığı olan insanlar, çeşitli sağlık sorunlarına yol açan Addison hastalığı olarak bilinen biçimde adrenal yetmezlik geliştirir. Nörolojik hasar konuşma problemlerine, tökezleyen yürüyüşlere, koordinasyon sorunlarına, kötü hafızaya, görsel problemlere, nöbetlere, demansa, sağırlığa ve davranışsal anormalliklere neden olur. Hasar ilericidir ve durum çocuklukta ortaya çıktığında prognoz genellikle çok kötüdür. Yaşamda daha sonra adrenolökodistrofi gelişen bireyler daha iyi hayatta kalma şansına sahiptir ve daha hafif semptomları vardır.

Adrenolökodistrofi tedavisi yoktur. Hormon tedavisi gibi destekleyici önlemler, hastalıkla ilişkili sağlık problemlerini ele almak için kullanılır ve kemik iliği nakillerinin bir miktar söz verdiği anlaşılmaktadır. Bazı insanlar, araştırmalar, Lorenzo yağının uzun vadede etkili olamayacağını öne sürmesine rağmen, hasarın ilerlemesini yavaşlatmak üzere tasarlanmış ünlü bir adrenolökodistrofi hastası olarak adlandırılan bir bileşik olan Lorenzo'nun yağında da başarılı olmuştur.

Genetik tedaviler bir gün ADL hastalarını tedavi etmek için kullanılabilir. Ebeveynler ayrıca hastalığın taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek için genetik testlerden geçebilirler. Bu durumu olan çocuklara sahip olmaktan kaçınmak isteyenler için, geni taşıyan ebeveynler hamile kalmak için yardımcı üreme teknolojisini kullanabilir ve sadece implantasyon için sadece gen içermeyen embriyoların seçildiği implantasyon öncesi genetik tanıyı seçebilir.

DİĞER DİLLER

Bu makale size yardımcı oldu mu? Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz

Nasıl yardımcı olabiliriz? Nasıl yardımcı olabiliriz?