DiGeorge Sendromu Nedir?

DiGeorge sendromu, birçok farklı semptomlara neden olabilen genetik bir hastalıktır. Bu durum, gelişimin en erken aşamalarında kromozomun (22) silinmesi veya anormalliğinden kaynaklanır. Silme boyutuna ve hangi genlerin tehlikeye girdiğine bağlı olarak, DiGeorge sendromlu hastaların çok farklı semptomları olabilir. Bununla birlikte çoğu durumda, bir dereceye kadar bağışıklık sistemi baskılanması, kalp defektleri ve yarık dudaklar gibi fiziksel anormallikler bulunur. Tedavi, bağışıklık sistemi problemlerinin kusurlarını ve yaşam boyu tıbbi yönetimini düzeltmek için ameliyatı içerebilir.

DiGeorge sendromunun çoğu vakası rastgele genetik bir kusur nedeniyle kendiliğinden ortaya çıkar. Bununla birlikte, hatalı biçimlendirilmiş bir kromozomun (22) bir taşıyıcısının koşulu yavrulara geçirmesi mümkündür. Kromozom 22, diğer fonksiyonların yanı sıra, tiroid ve paratiroid bezlerinin gelişimini destekleyen genleri içerir. DiGeorge sendromu, immün sistemin işleyişi için gerekli olan T-hücrelerini üretemeyen veya olmayan bezlere neden olabilir.

Bağışıklık sistemini zayıflatmaya ek olarak, ciddi DiGeorge sendromu çeşitleri kalp kası, böbrekler ve yüzün bozulmasına neden olabilir. Birçok bebeğin küçük başları, kare kulakları ve yarık dudakları ve damakları vardır. Bir bebek, yüz kusurları nedeniyle beslenme, işitme ve görme zorluğu yaşayabilir ve etkilenen bazı bebekler zekâ geriliği geçirebilir. Fiziksel ve zihinsel gelişim genellikle gecikir ve çocuklar genellikle yaşıtlarına göre çok daha küçük ve daha zayıftır.

DiGeorge sendromundan şüphelenen bir doktor tipik olarak tanıyı doğrulamak için bir ekip uzmanına danışır. Genetik testler ve kan taramaları, kromozom 22 delesyonunu ve anormal derecede düşük seviyelerde beyaz kan hücrelerini aramak için kullanılır. X-ışınları, bilgisayarlı tomografi taramaları ve diğer görüntüleme testleri, kalp kusurlarının ciddiyetini ölçmek için gerçekleştirilir. Durum kalıtımsal olabileceğinden, ebeveynlerden genellikle kromozom 22 kusurlarını kontrol etmek için tanı testlerinden geçmeleri istenir.

DiGeorge sendromu tedavisi mevcut semptomlara bağlıdır. Kalp defektleri kalp durmasını tetikleyecek kadar ciddi ise acil cerrahi gereklidir. Erken çocukluk döneminde yüzdeki deformasyonları düzeltmek için ek ameliyatlar yapılabilir ve zayıf tiroid işleyişini telafi etmek için hormonal takviyeler uygulanabilir. İşitme cihazları, konuşma terapisi ve özel eğitim programları, birçok çocuğun okuldaki en iyi potansiyelini kazanması için önemlidir. Devam eden tıbbi bakım ve zihinsel sağlık hizmetleri ile çoğu hasta normal yaşam beklentilerine ulaşabiliyor ve bir dereceye kadar bağımsızlığını koruyabiliyor.

DİĞER DİLLER

Bu makale size yardımcı oldu mu? Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz

Nasıl yardımcı olabiliriz? Nasıl yardımcı olabiliriz?