Smith-Magenis Sendromu Nedir?

Smith-Magenis sendromu, çeşitli fiziksel kusurlara ve zihinsel sağlık sorunlarına neden olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum erken fetal gelişim sırasında kromozom 17 üzerindeki belirli bir genin rastgele silinmesinden kaynaklanır. Smith-Magenis sendromu olan insanlar tipik olarak ortalamadan daha kısadır ve geniş, belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Hastaların çoğu aynı zamanda bir dereceye kadar zihinsel engellidir ve saldırgan davranış problemlerine yatkındır. Özel tedavi ve destekle, birçok hasta toplumda biraz bağımsız çalışabiliyor ve normal yaşam beklentisine ulaşabiliyor.

Onlarca yıllık genetik araştırma Smith-Magenis sendromunun nedenini belirledi. RAI1 olarak adlandırılan bir protein kodlayan gen, etkilenen bireylerin kromozomu 17'de kısmen veya tamamen yoktur. RAI1'in tam işlevi tam olarak anlaşılmamakla birlikte, hem fiziksel hem de zihinsel gelişime katkıda bulunduğu açıktır. Durum nadiren kalıtsaldır; yeni vakalar, herhangi bir aile öyküsü Smith-Magenis sendromu veya diğer ilgili genetik bozukluklar olmadan kendiliğinden ortaya çıkma eğilimindedir.

Smith-Magenis sendromu ile doğan bebekler hemen semptom göstermeyebilir. Çoğu durumda, erken çocukluk dönemine kadar tanı konulmaz. Bozukluğu olan çocukların çoğu, geniş yanaklar, belirgin bir alt çene, çıkıntılı bir üst dudak ve düz bir burun gibi karakteristik yüz özelliklerine sahiptir. Ayrıca, akranlarından daha kısa olabilir, kas tonusu zayıf olabilir ve erken skolyoz belirtileri gösterebilirler. Çocukların çoğu, başkalarıyla konuşmayı, okumayı ve onlarla iyi geçinmeyi öğrenme yeteneklerini zayıflatan gelişimsel problemlere sahiptir.

Uyku problemleri Smith-Magenis sendromunda da yaygındır. Çocuklar ve yetişkinler genellikle gece uykuya dalma ve sabaha kadar uykuda kalma konusunda sıkıntı yaşarlar ve gün boyunca aşırı yorgun ve uyuşuk olabilirler. Öfke nöbetlerini atma, kendilerine veya başkalarına vurma ve çığlık atma gibi davranışsal patlamalar da yaygındır. İstihdamcılar ayrıca faaliyetlere hızla ilgi duymaya ve sabırsız olmaya meyillidirler.

Genetik testlerdeki modern gelişmeler, uzmanların kan örneklerinde eksik RAI1 genlerini tespit etmesini sağlar. Bununla birlikte, bazı vakalar yanlış teşhis edilir, bu da gecikmiş veya yanlış tedaviye yol açabilir. Genel olarak, bir çocuk Smith-Magenis sendromu belirtileri gösterdiğinde, doktorlardan birden fazla profesyonel görüş almak önemlidir.

Hastalığın tedavisi yoktur, ancak hastanın semptomlarını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için adımlar atılabilir. İlaçlar genellikle konsantrasyon, dikkat süresi ve uyku zorluklarını iyileştirmek için reçete edilir. Skolyoz ağrıya ve sınırlı bir hareket aralığına neden olursa omurga cerrahisi gerekli olabilir. Tıbbi bakımın yanı sıra, birçok genç hasta yemek yemek, banyo yapmak, giyinmek ve banyo kullanmak için sürekli aile desteğine ihtiyaç duyuyor. Devam eden fizik tedavi ve konuşma eğitimi, hastaların bağımsızlık ve güven kazanmalarına yardımcı olabilir.

DİĞER DİLLER

Bu makale size yardımcı oldu mu? Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz Geri dönüşünüz için teşekkür ederiz

Nasıl yardımcı olabiliriz? Nasıl yardımcı olabiliriz?